Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Så påverkas vi av de invasiva arterna – mer än bara biologisk mångfald på spel

Så påverkas vi av de invasiva arterna – mer än bara biologisk mångfald på spel

Invasiva arter väcker starka känslor. De rör vid frågor om identitet, tradition och hur vi ser på naturen som en del av vårt arv. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första...

11 Mars 19min

Svenska skisserna som kunde blivit världens första flygplan – 200 år före sin tid

Svenska skisserna som kunde blivit världens första flygplan – 200 år före sin tid

Två universalgeniers liv slutar med andeskådning och landsflykt, men skisserna flygplan rymmer idéer som senare blir centrala i modern flygteknik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Om inte...

10 Mars 19min

Sökandet efter arktiska varningssignaler

Sökandet efter arktiska varningssignaler

Går det att skapa ett arktiskt varningssystem som larmar vid kritiska brytpunkter och ger oss tid att anpassa oss till plötsliga dramatiska förändringar i klimatet? Ett stort brittiskt forskningsprogr...

9 Mars 19min

Styrhytten som skakar och gungar – här är sjöräddarnas nya simulator

Styrhytten som skakar och gungar – här är sjöräddarnas nya simulator

Sjöräddningssällskapet har utvecklat en simulator där de frivilliga sjöräddarna ska kunna öva på torra land. Hur trovärdig är den? Vi har provat. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I en sto...

6 Mars 19min

När cyberattacker slår ut vård och internet blir arkiven avgörande för vår beredskap

När cyberattacker slår ut vård och internet blir arkiven avgörande för vår beredskap

Den ökande digitaliseringen gör vårt samhälle sårbart. Hur kan vi försäkra oss om att vi har åtkomlig back-up på data som behövs för att allt runtom oss ska fungera? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

5 Mars 19min

Bland inspektörer och fiskeföreningar – så såg skärgårdsfisket ut förr

Bland inspektörer och fiskeföreningar – så såg skärgårdsfisket ut förr

Skärgårdsfisket förr i tiden kunde försörja många utan att fiskbestånden utarmades. Hur gick det till? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Marinekologen och fiskforskaren Henrik Svedäng vid ...

4 Mars 19min

Smart stadsplanering kan ge hälsovinster

Smart stadsplanering kan ge hälsovinster

Forskning visar hur man skulle kunna förtäta städer utan att buller och föroreningar ökar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Städerna växer och många städer brottas med förtätningsprojekt....

3 Mars 19min

Sveriges äldsta havsörn hittades i polisens frys och avslöjar hur arten återhämtade sig från miljögifter och jakt

Sveriges äldsta havsörn hittades i polisens frys och avslöjar hur arten återhämtade sig från miljögifter och jakt

Historien om den 36åriga havsörnen visar hur artens utveckling på Öland och i landet förändrades när miljögifter minskade och naturvården lyckades. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När en...

28 Feb 19min

Populärt inom Vetenskap

dumma-manniskor
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
allt-du-velat-veta
rss-ufo-bortom-rimligt-tvivel
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
bildningspodden
rss-vetenskapsradion-2
rss-experimentet
halsorevolutionen
dumforklarat
paranormalt-med-caroline-giertz
4health-med-anna-sparre
sexet
naturmorgon
rss-utblick
rss-tidsmaskinen
rss-vetenskapsradion
rss-geopodden-2