302 auf Deutsch: SMN1/SMN2-Spleißen und Mechanismen im letzten Exon — Hommage an Brunhilde Wirth
Base by Base27 Helmi

302 auf Deutsch: SMN1/SMN2-Spleißen und Mechanismen im letzten Exon — Hommage an Brunhilde Wirth

Ein Hommage-Dossier, das die wissenschaftliche Laufbahn von Prof. Brunhilde Wirth würdigt und Arbeiten zum alternativen Spleißen von SMN1/SMN2 hervorhebt. Im Fokus stehen Studien aus der molekularen Genetik und funktionelle Assays, die die Auswirkungen von Varianten bei SMA aufgeklärt haben.

Studien-Highlights:

Dieses Dossier beleuchtet jahrzehntelange Arbeit in der Humangenetik und zur spinalen Muskelatrophie und betont insbesondere Studien zu SMN1 und SMN2. Zu den zentralen Methoden gehörten molekulargenetische Analysen, Spleißanalysen, Messungen der Proteinexpression sowie Stabilitätsassays zur funktionellen Validierung von Varianteneffekten. Ein zentraler mechanistischer Befund ist, dass Störungen sehr spät in der kodierenden Sequenz sich anders verhalten können, als einfache Modelle vorhersagen: Einige Transkripte entgehen dem erwarteten nonsense-mediated decay (NMD) und können die Proteinstabilität verändern. Diese experimentell validierten Erkenntnisse haben direkte Bedeutung für diagnostische Interpretation, Neugeborenen-Screening und Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei SMA.

Fazit:

Prof. Wirths Karriere zeigt, dass die experimentelle Validierung von Spleiß- und Proteinstabilitäts-Effekten von SMN1/SMN2-Varianten für eine präzise klinische Interpretation bei SMA essenziell ist.

Musik:

Genieße die Musik, die auf diesem Beitrag basiert, am Ende der Episode.

Support:

Base by Base – Stripe-Spenden: https://donate.stripe.com/7sY4gz71B2sN3RWac5gEg00

Offizielle Website: https://basebybase.com

Bei PaperCast Base by Base entdeckst du Aktuelles aus Genomik, funktioneller Genomik, struktureller Genomik und Proteomik.

Episodenlink: basebybase.com/episodes/smn1-smn2-splicing-wirth-2/

Tämä jakso on lisätty Podme-palveluun avoimen RSS-syötteen kautta eikä se ole Podmen omaa tuotantoa. Siksi jakso saattaa sisältää mainontaa.

Jaksot(441)

439: Coembedding Sequence and Structure: CLSS Maps the Protein Universe

439: Coembedding Sequence and Structure: CLSS Maps the Protein Universe

Longo LM et al., PNAS - This episode summarizes a PNAS study introducing CLSS, a contrastive two-tower protein language model that coembeds domain sequences, structures, and subsequences into a shared...

11 Elo 23min

438: Mapping AIRE: a proactive atlas of 9,790 missense variants

438: Mapping AIRE: a proactive atlas of 9,790 missense variants

Axakova A et al., The American Journal of Human Genetics - Axakova et al. generated a variant effect map for AIRE using an insulin‑promoter GFP reporter in HEK293 cells to measure the functional impac...

10 Elo 24min

437: Cell villages and Dirichlet modeling map human cell fitness genetics

437: Cell villages and Dirichlet modeling map human cell fitness genetics

Hanson C et al., The American Journal of Human Genetics - Hanson et al. combine pooled multi-donor human neural progenitor cell "villages" with Townlet, a hierarchical Dirichlet regression model, to e...

9 Elo 28min

436: KIAP4 and the ARND family: building the Leishmania adhesion plaque

436: KIAP4 and the ARND family: building the Leishmania adhesion plaque

Owino BO et al., PNAS - Using TurboID proximity proteomics and microscopy, researchers identify KIAP4 as the canonical member of a conserved Adhesion Related NTPase-like Domain (ARND) family that loca...

8 Elo 24min

435: E. coli TGT binds two tRNAs — cryo-EM reveals dual engagement

435: E. coli TGT binds two tRNAs — cryo-EM reveals dual engagement

Ember M et al., PNAS - This episode examines a cryo-EM study of Escherichia coli tRNA-guanine transglycosylase (TGT) that solves the enzyme structure and its covalent intermediate with tRNATyr. Unexpe...

7 Elo 19min

434: High‑coverage genomes recast Japan's prehistoric demography

434: High‑coverage genomes recast Japan's prehistoric demography

Ishiya K et al., PNAS - This episode examines a PNAS study that reports two high-coverage ancient human genomes from mainland Japan (an Initial Jomon >67× and a Middle Yayoi >46×). The genomes enable ...

6 Elo 27min

433: Lactate, HSP90α and the Mitochondrial Switch

433: Lactate, HSP90α and the Mitochondrial Switch

Wu G et al., Proceedings of the National Academy of Sciences - This episode examines a PNAS study that identifies site-specific lactylation of HSP90α as a metabolic signal linking glycolysis to mitoch...

23 Heinä 23min

432: Echovirus 18: Capsid opening releases the genome

432: Echovirus 18: Capsid opening releases the genome

Mukhamedova L et al., Proceedings of the National Academy of Sciences - Using cryo-electron tomography and single-particle cryo-EM of infected Cos-7 cells, the authors show that echovirus 18 (E18) rel...

23 Heinä 18min

Suosittua kategoriassa Tiede

tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
rss-mita-tulisi-tietaa
rss-hereilla
rss-bios-podcast
filocast-filosofian-perusteet
hippokrateen-vastaanotolla
rss-sosiopodi
rss-duodecim-lehti
rss-murremyytin-murtajat
utelias-mieli
rss-astetta-parempi-elama-podcast
rss-totuuden-liepeilla
rss-metsanomistaja-podcast
rss-lapsuuden-rakentajat-podcast