Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Privata skogsägare och landskapsperspektiv viktiga när naturrestaureringslag ska genomföras

Privata skogsägare och landskapsperspektiv viktiga när naturrestaureringslag ska genomföras

Storskaliga försök pågår i Västerbotten. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Sommaren 2024 så klubbades en omdebatterad EU-förordning igenom som bland annat innebär att 20 procent av all nat...

19 Elo 202519min

Djurens outgrundliga blick

Djurens outgrundliga blick

Som den smartaste varelsen hittills dominerar människan jorden. Men vill vi lära oss att förstå vad djuren har att säga? Och vad händer med oss människor när evolutionen går vidare? Lyssna på alla avs...

18 Elo 202519min

Så håller du dig frisk i värmen

Så håller du dig frisk i värmen

I det vackra sommarvädret söker fler akutvård för problem som har med vätskebrist att göra. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vätskebrist kan ligga bakom huvudvärk och illamående men också...

15 Elo 202519min

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Tidsresor kommer att ske. Det tror båda fysikprofessorerna Ulf Danielsson och Ingemar Bengtsson. Och de är ense om hur det kommer att gå till. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet ...

14 Elo 202519min

Så fungerar en tonårshjärna – och därför är den optimal för ungdomsåren

Så fungerar en tonårshjärna – och därför är den optimal för ungdomsåren

Impulsiv och känslostyrd. Tonåringars hjärnor ses ofta som outvecklade vuxenhjärnor. Men de har unika förmågor som är optimala för just tonåringar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progr...

13 Elo 202519min

Nytt ris kan minska utsläppen av klimatgaser

Nytt ris kan minska utsläppen av klimatgaser

Ris släpper ut mycket mer växthusgaser än andra spannmål. Därför har forskare i Sverige och Kina utvecklat en ny rissort med 70 procent mindre klimatutsläpp än genomsnittligt ris. Lyssna på alla avsni...

12 Elo 202519min

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Han hade ett finger med i varenda spel i Sverige, vare sig det gällde inrikespolitik eller forskning, säger författaren Jan Malmborg som skrivit den nya biografin Svante Arrhenius : nobelpristagare, k...

11 Elo 202519min

Plastens framtid kan avgöras nu

Plastens framtid kan avgöras nu

Världen svämmas över av plastprodukter som förorenar planeten. Nu pågår försök att lösa problemen som plasten orsakar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I Genève i Schweiz hålls just nu et...

8 Elo 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
radio-antro
filocast-filosofian-perusteet
rss-laakaripodi
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi
ihanat-ipanat
sotataidon-ytimessa
mielipaivakirja
rss-radplus
rss-opeklubi