Kropp & Själ17 Mai 2022

Huntingtons sjukdom – den felande genen

Ny teknik med gentestning har lett till etiska frågor. Vill man veta om man kommer utveckla en sjukdom eller inte? Detta dilemma berör bland annat den ärftliga sjukdomen Huntingtons.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Någon som stått inför just den här frågan är Roland Brynjestål. Huntingtons sjukdom har funnits i hans släkt länge – hans pappa dog i det, hans farmor också. I dag tror man även att hans gammelfarmor hade sjukdomen.

– Det var ju på 40-50-talet när man inte visste var det var. Så när hon var i fas fyra, som man kallar det, så gömde de mer eller mindre undan henne i någon gammal lada typ. Det låter ju sjukt, säger han.

Huntingtons sjukdom är speciell på det sättet att det är en monogenetisk sjukdom. Om man har huntingtongenen så är risken 50 % att den förs vidare till ens barn.

Roland har levt hela sitt liv med tron om att han kommer att utveckla sjukdomen. Först ville han inte testa sig. Men när han väl bestämde sig för att ändå göra det kom beskedet som en chock. Det var negativt.

– Det var en väldigt konstig tom känsla. Mest tror jag att det var för att man levt så länge och sett anhöriga få sjukdomen, varför ska inte jag få den nu då? Det var väldigt jobbigt, också när alla runt omkring var så jublande glada, säger han.

Gäster i programmet: Åsa Petersén, professor och överläkare i psykiatri vid Lunds universitet, Edvard Smith, professor i molekylär genetik vid Karolinska institutet och Martin Paucar, läkare och specialist i neurologi vid Karolinska universitetssjukhuset.

Programledare är Ulrika Hjalmarson Neideman.

Producent är Alice Lööf.

Programmet sänds direkt.

Denne episoden er hentet fra en åpen RSS-feed og er ikke publisert av Podme. Den kan derfor inneholde annonser.

Episoder(500)

Kreatin – genväg till muskler eller onödigt tillskott?

Protein, kreatin och pre-workout tillskott har gått från att vara något för elitidrottare till vardag för många som tränar. Kroppen ska inte bara må bra, utan optimeras. Men behöver kroppen extra til...

5 Mai 55min

Tecknen som tyder på hudcancer

Det började som ett sår i ansiktet som aldrig ville läka i dag lever Calle med kronisk cancer. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Hudcancer var länge en av de mest dödliga cancerformerna, ...

28 Apr 55min

Så vet du om du blir lovebombad

Allt går i raketfart intensiva känslor, stora ord och löften om evig kärlek redan från start. Det som först upplevs som smickrande och överväldigande kan också bli för mycket, och i vissa fall något ...

21 Apr 55min

Uselt lokalsinne – ett tecken i tiden?

Vissa hittar direkt andra går vilse i sitt eget kvarter. Lokalsinnet är en förmåga som vissa har medan andra saknar, samtidigt som digitala hjälpmedel allt oftare tar över uppgiften att visa vägen. L...

14 Apr 55min

”Det är coolt att få vara hjälten alla väntat på”

Människan har i alla tider fascinerats av berättelser om andra världar. Ibland för att de mer svartvita sagorna kan te sig mer begripliga, ibland bara för att få vara hjälte och uträtta stordåd. Men h...

7 Apr 55min

Därför behöver vi hemligheter

Fängelsepastorn Olle möter människor när konsekvenserna hunnit ikapp. Innanför murarna berättas det som aldrig sagts högt om skuld, skam och livsval som inte går att göra ogjorda. Lyssna på alla avsn...

31 Mar 55min

Sällsynt gen kan få Hannahs kroppspulsåder att spricka

Hannah levde länge utan att veta, men när beskedet kom förändrades allt:hon bär på en sällsynt genetisk sjukdom som innebär att kroppens största blodkärl är skört och kan brista när hjärtat ansträngs....

24 Mar 55min

Bli av med ryggsmärtan

För 18-åriga Alma Larsson var basketen allt, när hon plötsligt fick ont i ryggen under ett träningspass. Smärtan visade sig vara ett diskbråck ett vanligt men ofta missförstått ryggproblem. Lyssna på...

17 Mar 55min