Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Sökandet efter arktiska varningssignaler

Sökandet efter arktiska varningssignaler

Går det att skapa ett arktiskt varningssystem som ger oss tid att anpassa oss till dramatiska förändringar, som att Golfströmmen faktiskt stannar av? Ett stort brittiskt forskningsprogram söker svar. ...

9 Mar 19min

Styrhytten som skakar och gungar – här är sjöräddarnas nya simulator

Styrhytten som skakar och gungar – här är sjöräddarnas nya simulator

Sjöräddningssällskapet har utvecklat en simulator där de frivilliga sjöräddarna ska kunna öva på torra land. Hur trovärdig är den? Vi har provat. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I en sto...

6 Mar 19min

När cyberattacker slår ut vård och internet blir arkiven avgörande för vår beredskap

När cyberattacker slår ut vård och internet blir arkiven avgörande för vår beredskap

Den ökande digitaliseringen gör vårt samhälle sårbart. Hur kan vi försäkra oss om att vi har åtkomlig back-up på data som behövs för att allt runtom oss ska fungera? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

5 Mar 19min

Bland inspektörer och fiskeföreningar – så såg skärgårdsfisket ut förr

Bland inspektörer och fiskeföreningar – så såg skärgårdsfisket ut förr

Skärgårdsfisket förr i tiden kunde försörja många utan att fiskbestånden utarmades. Hur gick det till? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Marinekologen och fiskforskaren Henrik Svedäng vid ...

4 Mar 19min

Smart stadsplanering kan ge hälsovinster

Smart stadsplanering kan ge hälsovinster

Forskning visar hur man skulle kunna förtäta städer utan att buller och föroreningar ökar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Städerna växer och många städer brottas med förtätningsprojekt....

3 Mar 19min

Sveriges äldsta havsörn hittades i polisens frys och avslöjar hur arten återhämtade sig från miljögifter och jakt

Sveriges äldsta havsörn hittades i polisens frys och avslöjar hur arten återhämtade sig från miljögifter och jakt

Historien om den 36åriga havsörnen visar hur artens utveckling på Öland och i landet förändrades när miljögifter minskade och naturvården lyckades. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När en...

28 Feb 19min

Därför har japanska snabbtåg inga dödsolyckor som den i Spanien - trots jordbävningar och flest körda timmar

Därför har japanska snabbtåg inga dödsolyckor som den i Spanien - trots jordbävningar och flest körda timmar

Spanien drabbades nyligen av en olycka med ett snabbtåg med över 40 döda. I Japan där höghastighetsjärnvägen föddes har ingen dödats sedan starten 1964. Och förseningarna räknas i sekunder. Lyssna på ...

27 Feb 19min

Kvinnliga spermier, manliga ägg och konstgjorda livmödrar – när tekniken skriver om reglerna för reproduktionen

Kvinnliga spermier, manliga ägg och konstgjorda livmödrar – när tekniken skriver om reglerna för reproduktionen

Tekniker för att skapa könsceller och utveckla konstgjorda livmödrar utmanar gränserna för fertilitet, genetik och etik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Forskare arbetar med tekniker som...

26 Feb 19min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
sinnsyn
forskningno
villmarksliv
liberal-halvtime
rss-rekommandert
fjellsportpodden
dekodet-2
rss-paradigmepodden
rss-overskuddsliv
tidlose-historier
tomprat-med-gunnar-tjomlid
utenrikshospitalet
katastrofe-i-hjernen
pod-britannia
rss-nysgjerrige-norge
rss-lundqvist-podden