Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Det här avsnittet är hämtat från ett öppet RSS-flöde och publiceras inte av Podme. Det kan innehålla reklam.

Avsnitt(2000)

Vetenskapsradion tippar 2026 års Nobelpris

Vilken forskning kan belönas med årets naturvetenskapliga Nobelpris? Hör vilka Vetenskapsradion ser som favorittippade. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vetenskapsradion följer spekulatio...

2 Okt 19min

Här är glaset som lurar ljuset

De kan i princip göra ett föremål osynligt. Men hittills används de mest till platta linser. Metamaterialen har blivit ett hett forskningsområde. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Forsknin...

1 Okt 20min

Det våras för hårdtvålen

Vad innehåller tvål egentligen? Kan det växa något i den hårda tvålens bruna ränder och vilket tvålval är bäst för miljön? Vetenskapsradion ger dig allt om tvål! Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

30 Sep 20min

Därför vet forskarna fortfarande för lite om samers hälsa

För forskare är det svårt att följa samers hälsa över tid. Orsaken är att Sverige inte registrerar etnicitet. Men ny forskning växer nu ändå fram. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Studier...

29 Sep 20min

Bland glasdjur och golfbollar – möt svampdjuren från djuphavet

Djupt nere i havet finns en värld av glas skapad av en av de mest ursprungliga djurgrupperna på jorden. Nu kartläggs den i skuggan av flera miljöhot. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Olje...

28 Sep 20min

Grävmaskiner härmar skogsbrand för att rädda den hotade sandödlan

För att rädda sandödlan återskapas brända miljöer genom markarbete, och ljus och värme släpps ner i skogens sydsluttningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gånge...

25 Sep 20min

Danska spermier räddare i nöden

Det råder brist på donerade spermier i Sverige. Den som vill donera måste ha riktigt snabba spermier och inte vara ute efter pengar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. På flera svenska sjuk...

24 Sep 20min

Så gick svensken från svamphatare till svampälskare

Svamp betraktades länge som något oätligt och farligt. Man brydde sig inte ens om att artbestämma de olika svamparna utan kallade kort och gott all svamp för ”sopp”. Men sedan kom svamppropagandan. Ly...

23 Sep 20min