Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Djurens outgrundliga blick

Djurens outgrundliga blick

Som den smartaste varelsen hittills dominerar människan jorden. Men vill vi lära oss att förstå vad djuren har att säga? Och vad händer med oss människor när evolutionen går vidare? Lyssna på alla avs...

16 Dec 202519min

Livliga diskussioner gav tre vänner Nobelpris för kvantfysik

Livliga diskussioner gav tre vänner Nobelpris för kvantfysik

Heta diskussioner böljade på fysiklabbet i Kalifornien där tre unga män samarbetade på 80-talet. Det förde dem till lyckade kvantexperiment och ett Nobelpris. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios...

13 Dec 202519min

Arkiven avslöjar varför vissa genier aldrig får Nobelpriset

Arkiven avslöjar varför vissa genier aldrig får Nobelpriset

Lagom verkar ge bäst odds för nobelpris. Visionära pionjärer som anses för tidiga och forskare som är för mainstream nobbas av nobelkommittéerna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Medicinh...

12 Dec 202519min

När kreativ förstörelse blir motorn bakom nya idéer och ekonomisk utveckling

När kreativ förstörelse blir motorn bakom nya idéer och ekonomisk utveckling

Möt ekonomipristagaren Philippe Aghion om forskningen bakom ekonomipriset och hur nya idéer ersätter gamla och hur samhällen kan främja innovation. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ekono...

11 Dec 202519min

Omar Yaghis Nobelprisade kemi gör vatten ur luft i världens torraste områden

Omar Yaghis Nobelprisade kemi gör vatten ur luft i världens torraste områden

Ett gram av det nya materialet kan fånga in en yta stor som en fotbollsplan, och bli en nyckel till hållbar vattenförsörjning. Belönas med 2025 års kemipris. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios a...

10 Dec 202519min

Så hittades den genetiska nyckeln som lugnar kroppens försvarssystem

Så hittades den genetiska nyckeln som lugnar kroppens försvarssystem

Mary Brunkow får nobelpris för ett forskningsgenombrott som förklarar varför vissa människor får autoimmuna sjukdomar och hur genetik styr processen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det ...

9 Dec 202519min

Kampen i motvind som gav nycklar till vårt immunförsvar – och nobelpriset i medicin

Kampen i motvind som gav nycklar till vårt immunförsvar – och nobelpriset i medicin

Japanska Shimon Sakaguchi gick från ifrågasatt teori till Nobelpris. Hans forskning förklarar varför immunförsvaret ibland vänder sig mot oss själva. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Japa...

8 Dec 202519min

ChatGPT används som vän och terapeut – men det finns de som blir osunt beroende

ChatGPT används som vän och terapeut – men det finns de som blir osunt beroende

Miljoner använder ChatGPT för råd och tröst. Samtidigt rapporteras fall av psykisk kollaps och självmord en växande utmaning för techbolagen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. ChatGPT har...

5 Dec 202519min

Populärt inom Vetenskap

dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
p3-dystopia
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-ufo-bortom-rimligt-tvivel
rss-vetenskapsradion-2
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion
medicinvetarna
bildningspodden
sexet
rss-geopodden-2
vetenskapsradion
rss-experimentet
4health-med-anna-sparre
halsorevolutionen
rss-spraket
rss-arkeologi-historia-podden-som-graver-i-vart-kulturlandskap
hacka-livet