Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Den här medicinska kompetensen behövs vid en framtida pandemi

Den här medicinska kompetensen behövs vid en framtida pandemi

Före detta statsepidemiolog Magnus Gisslén drog den här veckan igång en intensiv diskussion om vilken medicinsk kompetens som krävs för ledning av Folkhälsomyndigheten. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

22 Aug 202519min

Torsk och strömming får en andra chans på nytt labb i Studsvik

Torsk och strömming får en andra chans på nytt labb i Studsvik

Här byggs Östersjöregionens största fiskforskningslaboratorium med sikte på att förbättra läget för torsken och sillen i Östersjön. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes förs...

21 Aug 202519min

Vår historia skrivs om – om den lilla stenplattan med uråldriga fotspår

Vår historia skrivs om – om den lilla stenplattan med uråldriga fotspår

Den var 70 centimeter lång, hade klor och långa tår,bör sett ut som en ödla och den levde för ungefär 355 miljoner år sedan. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gång...

20 Aug 202519min

Privata skogsägare och landskapsperspektiv viktiga när naturrestaureringslag ska genomföras

Privata skogsägare och landskapsperspektiv viktiga när naturrestaureringslag ska genomföras

Storskaliga försök pågår i Västerbotten. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Sommaren 2024 så klubbades en omdebatterad EU-förordning igenom som bland annat innebär att 20 procent av all nat...

19 Aug 202519min

Djurens outgrundliga blick

Djurens outgrundliga blick

Som den smartaste varelsen hittills dominerar människan jorden. Men vill vi lära oss att förstå vad djuren har att säga? Och vad händer med oss människor när evolutionen går vidare? Lyssna på alla avs...

18 Aug 202519min

Så håller du dig frisk i värmen

Så håller du dig frisk i värmen

I det vackra sommarvädret söker fler akutvård för problem som har med vätskebrist att göra. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vätskebrist kan ligga bakom huvudvärk och illamående men också...

15 Aug 202519min

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Tidsresor kommer att ske. Det tror båda fysikprofessorerna Ulf Danielsson och Ingemar Bengtsson. Och de är ense om hur det kommer att gå till. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet ...

14 Aug 202519min

Så fungerar en tonårshjärna – och därför är den optimal för ungdomsåren

Så fungerar en tonårshjärna – och därför är den optimal för ungdomsåren

Impulsiv och känslostyrd. Tonåringars hjärnor ses ofta som outvecklade vuxenhjärnor. Men de har unika förmågor som är optimala för just tonåringar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progr...

13 Aug 202519min

Populärt inom Vetenskap

dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
p3-dystopia
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
allt-du-velat-veta
rss-ufo-bortom-rimligt-tvivel
det-morka-psyket
medicinvetarna
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
sexet
rss-experimentet
pojkmottagningen
hacka-livet
rss-spraket
dumforklarat
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli
halsorevolutionen
bildningspodden
rss-arkeologi-historia-podden-som-graver-i-vart-kulturlandskap