Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Depression - Det går att ta makten över "den svarta hunden"

Depression - Det går att ta makten över "den svarta hunden"

Depression beskrivs i en film från WHO som en svart hund som följer dig och gör livet svårt och tungt. Men du kan ta makten över den. Psykiatriprofessorn Yvonne Forssell tycker att filmen är träffande...

21 Jan 202019min

Del 3/3. Svalbard - Valarnas framtid i ett trafikerat Arktis

Del 3/3. Svalbard - Valarnas framtid i ett trafikerat Arktis

Smidigt rör sig tungviktarna i det arktiska havet. Sälar, valrossar och giganterna valarna, ser ut att ännu må bra i Arktis, men ett varmare och alltmer isfritt hav är ett hot mot flera av dem. Lyssn...

19 Jan 202019min

Del 2/3. Svalbard - Hur klarar isbjörnen ett varmare Arktis?

Del 2/3. Svalbard - Hur klarar isbjörnen ett varmare Arktis?

Isbjörn och svalbardren är Svalbards vandrande hårdingar. De är väl anpassade för is, snö och kyla. Men hur klarar de smältande is och regniga vintrar? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. T...

19 Jan 202019min

Del 1/3. Svalbard - Är polarturisten ambassadör eller marodör?

Del 1/3. Svalbard - Är polarturisten ambassadör eller marodör?

Polarturismen växer snabbt. Men är den bra eller dålig för klimatet, den känsliga arktiska miljön och den arktiska faunan och floran? Följ med till isbjörnar och grönlandsvalar på Svalbard. Lyssna på ...

19 Jan 202019min

Sara söker svaren på universums mysterier

Sara söker svaren på universums mysterier

Vad består allting av och hur funkar världen egentligen? Sara Strandberg ägnar sitt liv åt att försöka bidra med pusselbitar till svaret på sådana frågor, med hjälp av partikelacceleratorn LHC. Lyssna...

16 Jan 202019min

Vetenskapsradion spanar mot 2020

Vetenskapsradion spanar mot 2020

Vi fick första bilden av ett svart hål, klimatfrågan gav upphov till jättedemonstrationer, och en global rapport om biologisk mångfald släpptes. Det hände vetenskapsåret 2019. Vad väntar 2020? Lyssna ...

16 Jan 202019min

Fysikpristagaren Peebles tog fram universums recept (R)

Fysikpristagaren Peebles tog fram universums recept (R)

James Peebles får årets Nobelpris i fysik. Hans teorier om ljuset från Big bang har gett oss förståelse för universums beståndsdelar. Men bara en bråkdel av ingredienserna känner vi igen. Lyssna på a...

15 Jan 202019min

Del 2/2. Hemmasittarna - Hur får man tillbaka eleverna till skolan?

Del 2/2. Hemmasittarna - Hur får man tillbaka eleverna till skolan?

Sverige har ingen nationell strategi för att få hemmasittare tillbaka till skolan. Så man hittar egna lösningar, som att ta med en assistanshund till skolan eller att ha lektioner på hästryggen. Lyssn...

12 Jan 202019min

Populärt inom Vetenskap

svd-nyhetsartiklar
p3-dystopia
dumma-manniskor
pojkmottagningen
allt-du-velat-veta
det-morka-psyket
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
bildningspodden
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
rss-spraket
paranormalt-med-caroline-giertz
4health-med-anna-sparre
vetenskapsradion
dumforklarat
sexet
pengar-och-politik