Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Hon odlar hjärnor i miniformat (R)

Hon odlar hjärnor i miniformat (R)

I vätskan flyter en liten version av en mänsklig hjärna. Den har odlats fram av stamceller för att man ska kunna studera psykiska sjukdomar. Men hur vet man att de små hjärnorna inte börjar tänka? Ly...

1 Jan 202019min

Rädda vår älskade banan – eller bygg en ny? (R)

Rädda vår älskade banan – eller bygg en ny? (R)

Bananerna hotas av en svampsjukdom och det kan slå hårt mot såväl enskilda människor som mot världshandeln. Men det finns forskare som tar sig an utmaningen att få fram en ny och bättre banansort. Lys...

31 Dec 201919min

Alternativa fakta – känslan vinner över sanningen (R)

Alternativa fakta – känslan vinner över sanningen (R)

Den goda berättelsen förför. Så pass att vi fortsätter att rösta för en politiker även om vi förstått att hon farit med osanning. Att vi får reda på rätt fakta och tror på den, tycks inte spela roll. ...

30 Dec 201919min

Stjärnskådning vid solförmörkelse gav Einstein rätt (R)

Stjärnskådning vid solförmörkelse gav Einstein rätt (R)

Den 29 maj 1919 inträffade en total solförmörkelse. Den gjorde det möjligt för två forskarteam att testa Einsteins allmänna relativitetsteori. Den höll - och Einstein blev en stjärna. Lyssna på alla a...

29 Dec 201919min

Så liknar katternas läten det mänskliga talet (R)

Så liknar katternas läten det mänskliga talet (R)

Katter jamar, spinner och kurrar, det känner vi till. Men nu visar färska forskningsresultat att det finns skillnader i melodierna i deras läten och att katterna använder samma biologiska koder som mä...

26 Dec 201919min

Åskådareffekten – att se men inget göra (R)

Åskådareffekten – att se men inget göra (R)

Åskådareffekten kallas det när främlingar i grupp förblir passiva åskådare istället för att aktivt ingripa vid akuta nödsituationer. Varför reagerar vi som vi gör? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

25 Dec 201919min

Månen – så ändrade månlandningen vetenskapen (R)

Månen – så ändrade månlandningen vetenskapen (R)

Månlandningen 1969 var inte bara kulmen på rymdkapplöpningen mellan USA och Sovjet. Det var första gången människan studerade en främmande himlakropp på nära håll. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

24 Dec 201919min

Månen – människorna som tog oss dit (R)

Månen – människorna som tog oss dit (R)

En preussisk adelsman, en svart amerikanska och en enkel ingenjör vad har dessa till synes olika personer gemensamt? Deras snille behövdes för att landa människor på månen och ta dem hem igen. Lyssna...

23 Dec 201919min

Populärt inom Vetenskap

dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
p3-dystopia
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-ufo-bortom-rimligt-tvivel
rss-vetenskapsradion-2
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion
medicinvetarna
bildningspodden
sexet
rss-geopodden-2
vetenskapsradion
rss-experimentet
4health-med-anna-sparre
halsorevolutionen
rss-spraket
rss-arkeologi-historia-podden-som-graver-i-vart-kulturlandskap
hacka-livet