Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Regnskogen som räddades från att bli palmoljeplantage (R)

Regnskogen som räddades från att bli palmoljeplantage (R)

Ett svenskt malaysiskt forskningsprojekt visar att skövlad regnskog går att restaurera genom återplantering. I 20 år har det hållit på och nu bildar de tidigast planterade träden en mäktig pelarsal. L...

29 Juli 201919min

Kvinnors rösträtt i Sverige 100 år: Mytomspunnet tal från 1913 återfunnet (R)

Kvinnors rösträtt i Sverige 100 år: Mytomspunnet tal från 1913 återfunnet (R)

I Oktober 1913 talade den radikala brittiska rösträttskvinnan Sylvia Pankhurst i Göteborg. Talet har varit mytomspunnet, men hittills har forskningen inte vetat vad hon sa. Nu är talet återfunnet. Lys...

28 Juli 201919min

Hoppet ökar för solbränsle

Hoppet ökar för solbränsle

I framtiden kanske fossila drivmedel kommer att ersättas med miljövänligt bränsle gjort på bara sol, vatten och luft. De som ska hjälpa oss med det är cyanobakterierna. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

25 Juli 201919min

Klardrömma – en förmåga hos många med narkolepsi (R)

Klardrömma – en förmåga hos många med narkolepsi (R)

Klardrömmar tycks leda till ökad kreativitet. Det är dessutom något som personer som har sömnsjukdomen narkolepsi verkar ha mer av än andra. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När du klardr...

24 Juli 201919min

Periodiska systemet – Grundämnena som nyckel till makt (R)

Periodiska systemet – Grundämnena som nyckel till makt (R)

De mest eftersökta grundämnena är ofta sällsynta och dyrbara. I vilken mån kan de ersättas? Och varför jagar forskare nya grundämnen? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vissa grundämnen är ...

23 Juli 201919min

Periodiska systemet – De svenska grundämnesjägarna (R)

Periodiska systemet – De svenska grundämnesjägarna (R)

Jacob Berzelius slog fast atomvikterna som Mendelejevs system bygger på. Och svenskar hittade flera nya grundämnen. Hur kunde lilla Sverige ha en så viktig roll att spela? Lyssna på alla avsnitt i Sve...

22 Juli 201919min

Periodiska systemet – kemisternas mentala karta (R)

Periodiska systemet – kemisternas mentala karta (R)

För 150 år kom Dimitrij Mendelejev med sin revolutionerande uppställning av grundämnena. Och periodiska systemet fortsätter vara centralt i forskningen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. D...

21 Juli 201919min

Nödläge när ebola når storstad

Nödläge när ebola når storstad

Det dödliga viruset har nått staden Goma med två miljoner invånare i östra Kongo-Kinshasa. Vad innebär det att Världshälsoorganisationen nu har utlyst ett internationellt nödläge? Lyssna på alla avsni...

19 Juli 201919min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon