Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Massutdöendena – Vad kan de lära oss? (R)

Massutdöendena – Vad kan de lära oss? (R)

Vid flera tillfällen i jordens historia har klimatet och miljön förändrats så snabbt att nästan alla arter har försvunnit. Med hjälp av ny teknik, kan vi återskapa vad som hände. Lyssna på alla avsnit...

9 Juli 201919min

Nobelupptäckterna – Behandlingen ändrade Kents livssyn (R)

Nobelupptäckterna – Behandlingen ändrade Kents livssyn (R)

För fem år sen var det inte säkert att Kent Persson skulle få träffa barnbarnet Alice. Men Kents cancer tog en märklig vändning, något som lett fram till Nobelpriset i medicin. Lyssna på alla avsnitt ...

8 Juli 201919min

Nobelupptäckterna – Att möta sin livräddare (R)

Nobelupptäckterna – Att möta sin livräddare (R)

Sharon Belvin är veckor ifrån sitt bröllop när hon får diagnosen malignt melanom. En ny experimentell behandling sätts in, där immunförsvarets bromsar släppts för att attackera cancercellerna. Lyssna ...

7 Juli 201919min

Hon tar oss med till de kalla djupen, bland borstmaskar och korall

Hon tar oss med till de kalla djupen, bland borstmaskar och korall

Sjögurkor, små slemmiga maskar och ögonkorall är Kerstin Johannessons närmsta arbetskollegor. Följ med när hon tar oss ut till Kosterhavets nationalpark, där djurlivet frodas. Lyssna på alla avsnitt i...

4 Juli 201919min

Bebisarnas hemliga språk (R)

Bebisarnas hemliga språk (R)

Bebisskrik är ingen enkel siren för att påkalla uppmärksamhet. Om man lyssnar noga framträder en komplex melodi starkt präglad av modersmålet, har tyska forskare kunnat visa. Lyssna på alla avsnitt i ...

3 Juli 201919min

Del 2: Framtidens sjöfart – Segelteknikens förnyelse (R)

Del 2: Framtidens sjöfart – Segelteknikens förnyelse (R)

För att få ner sjöfartens koldioxidutsläpp testas nu en rad nya tekniker där vinden utnyttjas för att hjälpa till att driva fartyget en slags segelfartygens återkomst, fast i modern tappning. Lyssna ...

2 Juli 201919min

Del 1: Framtidens sjöfart – Säkrare navigering (R)

Del 1: Framtidens sjöfart – Säkrare navigering (R)

Digitaliseringen kan komma att drastiskt minska riskerna för miljöskador i sjöfarten. Men kanske är det först när fartygen körs från land som olyckor helt kan undvikas. Lyssna på alla avsnitt i Sveri...

1 Juli 201919min

Varför exploderade plötsligt djurlivet på jorden? (R)

Varför exploderade plötsligt djurlivet på jorden? (R)

För att förklara djurlivets explosion för 500 miljoner år sedan inleder geobiologen Emma Hammarlund ett okonventionellt samarbete med cancerforskare. Resultatet blir en kontroversiell ny teori. Lyssna...

30 Juni 201919min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
allt-du-velat-veta
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
4health-med-anna-sparre
paranormalt-med-caroline-giertz
sexet
bildningspodden
vetenskapsradion
dumforklarat
hacka-livet
rss-arkeologi-historia-podden-som-graver-i-vart-kulturlandskap
parkinsonpodden