Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Astronaut fann jordens äldsta sten – på månen (R)

Astronaut fann jordens äldsta sten – på månen (R)

Jordens äldsta sten är 4,1 miljarder år gammal, enligt ny forskning. Men det märkvärdigaste med den här stenen är kanske inte den höga åldern, utan platsen den hittades på. Lyssna på alla avsnitt i Sv...

14 Juli 201919min

Fötterna är livet för Ulla

Fötterna är livet för Ulla

Om du bryr dig om dina fötter så lyssna på ortopedingenjör Ulla Hellstrand Tangs råd. Särskilt om du har diabetes eller känner någon som har det. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Hon har ...

11 Juli 201919min

Kvantpricken – ett fängelse i noll dimensioner (R)

Kvantpricken – ett fängelse i noll dimensioner (R)

Vi träffar forskarna som skapar strukturer som saknar dimensioner så kallade kvantprickar. I dem kan man fånga elektroner och få dem att göra som man vill. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ap...

10 Juli 201919min

Massutdöendena – Vad kan de lära oss? (R)

Massutdöendena – Vad kan de lära oss? (R)

Vid flera tillfällen i jordens historia har klimatet och miljön förändrats så snabbt att nästan alla arter har försvunnit. Med hjälp av ny teknik, kan vi återskapa vad som hände. Lyssna på alla avsnit...

9 Juli 201919min

Nobelupptäckterna – Behandlingen ändrade Kents livssyn (R)

Nobelupptäckterna – Behandlingen ändrade Kents livssyn (R)

För fem år sen var det inte säkert att Kent Persson skulle få träffa barnbarnet Alice. Men Kents cancer tog en märklig vändning, något som lett fram till Nobelpriset i medicin. Lyssna på alla avsnitt ...

8 Juli 201919min

Nobelupptäckterna – Att möta sin livräddare (R)

Nobelupptäckterna – Att möta sin livräddare (R)

Sharon Belvin är veckor ifrån sitt bröllop när hon får diagnosen malignt melanom. En ny experimentell behandling sätts in, där immunförsvarets bromsar släppts för att attackera cancercellerna. Lyssna ...

7 Juli 201919min

Hon tar oss med till de kalla djupen, bland borstmaskar och korall

Hon tar oss med till de kalla djupen, bland borstmaskar och korall

Sjögurkor, små slemmiga maskar och ögonkorall är Kerstin Johannessons närmsta arbetskollegor. Följ med när hon tar oss ut till Kosterhavets nationalpark, där djurlivet frodas. Lyssna på alla avsnitt i...

4 Juli 201919min

Bebisarnas hemliga språk (R)

Bebisarnas hemliga språk (R)

Bebisskrik är ingen enkel siren för att påkalla uppmärksamhet. Om man lyssnar noga framträder en komplex melodi starkt präglad av modersmålet, har tyska forskare kunnat visa. Lyssna på alla avsnitt i ...

3 Juli 201919min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
p3-dystopia
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
4health-med-anna-sparre
sexet
paranormalt-med-caroline-giertz
dumforklarat
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
medicinvetarna
bildningspodden
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
rss-spraket
hacka-livet
vetenskapsradion