Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Kiruna skakar och spricker: ”Dörrfodret rasade in – tre gånger!” (R)

Kiruna skakar och spricker: ”Dörrfodret rasade in – tre gånger!” (R)

När malm tas ut ur gruvan i Kiruna glider husen mot gruvan och spricker. Innan Lena Löfström lämnat sin lägenhet i Kiruna gamla centrum hann dörrfodret till balkongdörren rasa in tre gånger. Lyssna p...

14 Juli 202419min

50 år med genteknik - från ”leka gud” till tålig majs (R)

50 år med genteknik - från ”leka gud” till tålig majs (R)

För 50 år sen lärde sig forskare att flytta gener mellan olika organismer. Då visste ingen vart gentekniken skulle leda. Idag växer GMO-grödor på många åkrar - medan frågetecken kvarstår i medicinen. ...

9 Juli 202419min

Nappar det så smärtar det – detta vet vi om fiskens upplevelser (R)

Nappar det så smärtar det – detta vet vi om fiskens upplevelser (R)

Drar du upp en fisk med en krok genom fiskens mun, så gör det ont på fisken. Och tar du huvudet av fisken kan det ändå dröja länge tills den eller rättare sagt huvudet slutar leva. Lyssna på alla av...

7 Juli 202419min

Därför kan du ha haft fästingsmittan TBE utan att veta om det (R)

Därför kan du ha haft fästingsmittan TBE utan att veta om det (R)

2023 var ett rekordår för TBE-smitta med ungefär 600 fall i Sverige. Men i själva verket lär betydligt fler ha haft viruset - för ny forskning visar att många har infektionen utan att veta om det. Lys...

2 Juli 202419min

Vägvalen kring cannabislegalisering (R)

Vägvalen kring cannabislegalisering (R)

Den 1 april 2024 legaliserade Tyskland cannabis. I Sverige är opinionsläget kring drogen ett helt annat, men vad betyder Tysklands vägval för oss? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det fin...

1 Juli 202419min

Den nya medicinen mot fetma som verkar kunna hjälpa mot fler av våra värsta sjukdomar

Den nya medicinen mot fetma som verkar kunna hjälpa mot fler av våra värsta sjukdomar

Semaglutid har gjort sensation som ett medel mot övervikt. Men nu hoppas forskare att det som från början var ett diabetesläkemedel också ska kunna fungera mot hjärtproblem, parkinson, alzheimer och ä...

25 Juni 202419min

Läkemedlen som kallas ”game changer” för överviktiga – och tar slut för diabetiker

Läkemedlen som kallas ”game changer” för överviktiga – och tar slut för diabetiker

Semaglutid är en av de största läkemedelssensationerna på många år. Läkemedlet mot diabetes som blivit viktminskningspreparat är så populärt att det tar slut på apoteket, men hur fungerar det? Lyssna ...

23 Juni 202419min

Hon var en av tusentals estlandssvenskar som SS-officeren hjälpte att fly undan ockupationen

Hon var en av tusentals estlandssvenskar som SS-officeren hjälpte att fly undan ockupationen

Den svenska minoriteten i Estland bestod av ca 9 000 personer. Nästan alla flydde till Sverige under andra världskriget, många med hjälp av en tysk SS-officer. Var han en hjälte eller en girig människ...

17 Juni 202419min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
det-morka-psyket
medicinvetarna
halsorevolutionen
bildningspodden
rss-spraket
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
sexet
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
hacka-livet
pengar-och-politik
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli