Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Kornas horn bränns bort – tills gensax eller avel har avskaffat dem

Kornas horn bränns bort – tills gensax eller avel har avskaffat dem

Varje år får tusentals kalvar i Sverige ett brännhjärn mot hjässan man bränner bort deras hornanlag. Nu presenteras ett sätt att bli av med hornanlagen på genteknisk väg istället. Lyssna på alla avsn...

19 Maj 202419min

Lurad via luren – här är bankernas motdrag mot bedrägerierna

Lurad via luren – här är bankernas motdrag mot bedrägerierna

Telefonbedrägerier mot framför allt äldre har ökat på senare tid. Efter påstötningar från bland annat politiken har bankerna lagt fram förslag om åtgärder som ska minska riskerna. Lyssna på alla avsni...

14 Maj 202419min

Lurad via luren – här är fällorna telefonbedragarna utnyttjar (R)

Lurad via luren – här är fällorna telefonbedragarna utnyttjar (R)

Vishingbrotten ökar dramatiskt. Medan offren luras att godkänna transaktioner som tömmer konton menar forskare att kampen mot telefonbedrägerierna måste fokusera mer på våra mänskliga svagheter. Lyssn...

13 Maj 202419min

Kiruna skakar och spricker: Sjukhuset glider isär snabbare än väntat

Kiruna skakar och spricker: Sjukhuset glider isär snabbare än väntat

På Kiruna sjukhus finns sprickor i väggarna och huskropparna håller på att glida isär. Byggnaden påverkas av gruvan tidigare än LKAB räknat med. Några verksamheter kan få flytta ut i baracker. Lyssna ...

4 Maj 202419min

Kiruna skakar och spricker: ”Dörrfodret rasade in – tre gånger!”

Kiruna skakar och spricker: ”Dörrfodret rasade in – tre gånger!”

När malm tas ut ur gruvan i Kiruna glider husen mot gruvan och spricker. Innan Lena Löfström lämnat sin lägenhet i Kiruna gamla centrum hann dörrfodret till balkongdörren rasa in tre gånger. Lyssna p...

4 Maj 202419min

Här föds myggorna upp som ska förhindra denguefeber

Här föds myggorna upp som ska förhindra denguefeber

Denguefeber, som sprids av myggor, ökar snabbt i varma länder som Honduras. Där bekämpas nu sjukdomen genom att släppa ut fler myggor, infekterade med en harmlös bakterie som förhindrar spridningen av...

30 Apr 202419min

Vägvalen kring cannabislegalisering

Vägvalen kring cannabislegalisering

Den 1 april 2024 legaliserade Tyskland cannabis. I Sverige är opinionsläget kring drogen ett helt annat, men vad betyder Tysklands vägval för oss? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det fin...

29 Apr 202419min

Så kan elbilen börja brinna – följ med till nya forskningslabbet

Så kan elbilen börja brinna – följ med till nya forskningslabbet

Bränder i elbilar får mycket uppmärksamhet, men hur stor är egentligen risken? Och varför är det så svårt att släcka en elbilsbatteri som börjat brinna? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. V...

23 Apr 202419min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
bildningspodden
vetenskapsradion
rss-spraket
4health-med-anna-sparre
sexet
hacka-livet
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
ufo-sverige
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli