Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Tyngdlösa test över Kiruna – här går Gails uppfinning till väders

Tyngdlösa test över Kiruna – här går Gails uppfinning till väders

Från rymdbasen Esrange utanför Kiruna skickas experiment upp i raketer och får sex minuter i tyngdlöshet. Hit kommer forskare ända från Australien för att utföra experiment i tyngdlöshet. Lyssna på al...

24 Mars 202419min

Så gör en miljon tyskar sin egen el med balkongkraftverk

Så gör en miljon tyskar sin egen el med balkongkraftverk

Genom att själv ansluta små solcellsanläggningar direkt till ett vanligt vägguttag kan man i Tyskland numera bli sin egen elproducent. Så kallade balkongkraftverk har blivit enormt populära för att sä...

17 Mars 202419min

Nappar det så smärtar det – detta vet vi om fiskens upplevelser

Nappar det så smärtar det – detta vet vi om fiskens upplevelser

Drar du upp en fisk med en krok genom fiskens mun, så gör det ont på fisken. Och tar du huvudet av fisken kan det ändå dröja länge tills den eller rättare sagt huvudet slutar leva. Lyssna på alla av...

16 Mars 202419min

Lurad via luren – så kan vi stoppa de ökande telefonbedrägerierna

Lurad via luren – så kan vi stoppa de ökande telefonbedrägerierna

Många kräver att bankerna gör mer för att stoppa vishing. Men är det allt mer avancerade säkerhetssystem som är vägen framåt? Och vilket ansvar har telekombranschen? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

11 Mars 202419min

Lurad via luren – här är fällorna telefonbedragarna utnyttjar

Lurad via luren – här är fällorna telefonbedragarna utnyttjar

Vishingbrotten ökar dramatiskt. Medan offren luras att godkänna transaktioner som tömmer konton menar forskare att kampen mot telefonbedrägerierna måste fokusera mer på våra mänskliga svagheter. Lyssn...

10 Mars 202419min

Jordbruksrevolutionen som lade grunden för det moderna samhället

Jordbruksrevolutionen som lade grunden för det moderna samhället

När våra föregångare gick från att vara jägare och samlare till att bli bofasta jordbrukare det kan vara den största förändringen av våra livsvillkor någonsin. I Skandinavien gick den här förvandling...

5 Mars 202419min

Hemma – en plats, en känsla och ibland en mobiltelefon

Hemma – en plats, en känsla och ibland en mobiltelefon

För Sana från Afghanistan har Skövde blivit hemma. Digitala nomaden Monica slår sig ständigt ner på nya platser. Och för den som är på flykt kan kontakterna i mobilen göra att hemma känns närmare. Lys...

4 Mars 202419min

Tjäna pengar på mossa, skalbaggar och hackspettar (R)

Tjäna pengar på mossa, skalbaggar och hackspettar (R)

Kan skogsägare tjäna pengar på att skydda skogens alla fåglar, lavar, mossor, skalbaggar och svampar? I Orsa testas ett nytt sätt att öka den biologiska mångfalden genom att få betalt för naturvård. L...

27 Feb 202419min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
bildningspodden
vetenskapsradion
rss-spraket
4health-med-anna-sparre
sexet
hacka-livet
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
ufo-sverige
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli