Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Nobelpris i kemi för kvantprickarna som gör TV-skärmen

Nobelpris i kemi för kvantprickarna som gör TV-skärmen

Nobelpriset i kemi handlar om pyttesmå kvantprickar som används i en del TV-skärmar, led-lampor och medicinsk utrustning. Prickarna är så små att själva deras storlek avgör deras egenskaper. Lyssna på...

4 Okt 202320min

Nobelpriset i fysik till svensk-franska Anne L’Huillier

Nobelpriset i fysik till svensk-franska Anne L’Huillier

Upptäckter som öppnat dörren till elektronernas värld. Det har årets Nobelpristagare i fysik gjort, Pierre Agostini, Ferenc Krausz, och Anne LHuillier, som är verksam vid Lunds universitet. Lyssna på ...

3 Okt 202320min

Räddat miljontals liv – Nobelpriset i medicin till mRNA-forskning

Räddat miljontals liv – Nobelpriset i medicin till mRNA-forskning

Coronapandemin drev fram en ny sorts vaccin, som räddade miljoner människors liv världen över. Katalin Karikó och Drew Weissmans mRNA-forskning har fått Nobelpriset i medicin. Lyssna på alla avsnitt i...

2 Okt 202321min

Kvickleran som kopplas till raset vid E6 - från fast till flytande på sekunder (repris)

Kvickleran som kopplas till raset vid E6 - från fast till flytande på sekunder (repris)

Sverige beräknas få fler översvämningar och skred. Att bygga bostäder eller vägar på mark där det finns kvicklera är särskilt riskfyllt -- den kan snabbt få konsistensen av flytande margarin. Lyssna p...

26 Sep 202319min

Grafen - materialet som skulle revolutionera världen

Grafen - materialet som skulle revolutionera världen

Vad hände med grafen det sensationella materialet? Efter tio års europeisk storsatsning träffas grafenforskare och visar upp resultaten. Många smarta lösningar och goda idéer finns, men var är de sto...

22 Sep 202319min

”Nato-inträdet största strategiska förändringen sedan Sverige hade kärnvapenprogram” (repris)

”Nato-inträdet största strategiska förändringen sedan Sverige hade kärnvapenprogram” (repris)

Sverige väntas komma med i Nato inom kort. Hur stor blir förändringen - militärt, politiskt och för bilden av vårt land? Är det slutet på en 200-årig period av fred och neutralitet? Och kan man verkli...

19 Sep 202319min

Brist på vilda fröer – men vi kan få Sverige att blomma igen

Brist på vilda fröer – men vi kan få Sverige att blomma igen

Det är brist på fröer från vilda blommor i Sverige, och det är ett hinder för att öka den biologiska mångfalden. Men det finns mycket vi kan lära av andra länder när det gäller att lösa fröbristen. Ly...

17 Sep 202319min

Så kan sagan om konungariket Sverige ta slut (repris)

Så kan sagan om konungariket Sverige ta slut (repris)

Allt färre länder i världen är monarkier. Och att ett land idag skulle införa kungadöme verkar inte finnas på kartan. Vad talar för att Sverige ska fortsätta ha en statschef som ärver sin titel, och v...

12 Sep 202318min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
rss-spraket
bildningspodden
vetenskapsradion
sexet
barnpsykologerna
4health-med-anna-sparre
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli
ufo-sverige
hacka-livet