Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Upptäckaren som skulle bli först på Antarktis men fann högkultur i vilda västern

Upptäckaren som skulle bli först på Antarktis men fann högkultur i vilda västern

Gustaf Nordenskiöld skulle bli 1900-talets stora svenske upptäcktsresande. Men istället för Antarktis hamnade han i vilda västern, där han blev först med att vetenskapligt utforska en övergiven högkul...

20 Juni 202319min

”Nato-inträdet största strategiska förändringen sedan Sverige hade kärnvapenprogram”

”Nato-inträdet största strategiska förändringen sedan Sverige hade kärnvapenprogram”

Sverige väntas komma med i Nato inom kort. Hur stor blir förändringen - militärt, politiskt och för bilden av vårt land? Är det slutet på en 200-årig period av fred och neutralitet? Och kan man verkli...

18 Juni 202319min

När “alla” var överens om att offra naturen för elektricitet i Sverige (repris)

När “alla” var överens om att offra naturen för elektricitet i Sverige (repris)

"Det här är bara utvecklingen, den får vi vika oss för!" Så beskriver statsvetaren Evert Vedung den inställning som gjorde att Sverige på kort tid lyckades skapa ett överskott av elektricitet, med ett...

12 Juni 202319min

Landsbygden ledande när Sverige fick elektricitet (repris)

Landsbygden ledande när Sverige fick elektricitet (repris)

Den svenska elektrifieringen föddes på platser med namn som Näs, Nyhammar, Marma och Stocksbo. Brukssamhällen och småorter var pionjärer i en tid när strömmen inte kunde transporteras så långt från de...

11 Juni 202319min

Här kan vikingarnas skepp ha byggts (repris)

Här kan vikingarnas skepp ha byggts (repris)

En av Sveriges mest kända arkeologiska utgrävningsplatser, vikingastaden Birka, har fått ett nytt efterlängtat fynd till samlingarna. En varvsplats, har hittats, för första gången. Lyssna på alla avsn...

6 Juni 202319min

Den svenska innovationens lampa på väg att spräckas, varnar experter

Den svenska innovationens lampa på väg att spräckas, varnar experter

En gång fanns det snillrika uppfinnare som grundade framgångsrika svenska industrier. Nobel, Tetra Pak, SKF, ABB föddes alla ur smarta innovationer. Men vilka svenska idéer leder till nya företag idag...

4 Juni 202319min

Så kan du slippa acceptera cookies

Så kan du slippa acceptera cookies

Stora förändringar är på gång på internet. Den största webbläsaren ska under 2024 sluta med tredjepartskakor, efter växande kritik från användare kring dataspårning. Andra webbläsare har redan slutat ...

30 Maj 202319min

"Dinosaurierna var mer socialt kompetenta än vi trott"

"Dinosaurierna var mer socialt kompetenta än vi trott"

Att luras, utnyttja andra eller samarbeta är förmågor som vi tidigare trott var unikt för människor, men forskning har visat att även andra djur kan sätta sig in i andra individers perspektiv. Och nu ...

27 Maj 202319min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
allt-du-velat-veta
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
4health-med-anna-sparre
paranormalt-med-caroline-giertz
sexet
bildningspodden
vetenskapsradion
dumforklarat
hacka-livet
rss-arkeologi-historia-podden-som-graver-i-vart-kulturlandskap
parkinsonpodden