Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Svante Pääbo upptäckte en ny förhistorisk människotyp

Svante Pääbo upptäckte en ny förhistorisk människotyp

"Den grottan är fantastisk. Det är den enda plats i världen där vi vet att denisovaner, neandertalare och sedan moderna människor har levt. Och vi vet att de två första har träffats, för vi har hittat...

21 Juni 202219min

Här i grottan började människans moderna liv

Här i grottan började människans moderna liv

I en grotta i norra Spanien finns spår av hur människor först tog det avgörande klivet från miljoner år av nomadliv till att bli bofasta jordbrukare. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vi ä...

20 Juni 202219min

Här har de äldsta spåren av människor i Europa hittats

Här har de äldsta spåren av människor i Europa hittats

I de fantastiska grottorna i Atapuerca i Spanien har hittats unika spår av flera typer av människor, från 1,3 miljoner år sedan ända fram till medeltiden. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

14 Juni 202219min

Stor som en tumme och äter upp gäddorna i Östersjön

Stor som en tumme och äter upp gäddorna i Östersjön

Gäddan försvinner och spiggen tar över i Östersjön. Dessutom blir vattnet sämre som resultat av spiggvågen, kanske till följd av överfiske, som gör att havet förändras till det sämre enligt forskarna....

12 Juni 202219min

Hur Israel gick från vattenkris till överskott

Hur Israel gick från vattenkris till överskott

Om några år ska allt dricksvatten i Israel vara avsaltat vatten från havet. Det säger chefen på landets största anläggning där vatten från Medelhavet görs drickbart med hjälp av så kallad omvänd osmos...

7 Juni 202219min

Så säkrar du vatten för kris eller krig

Så säkrar du vatten för kris eller krig

I kris eller krig - eller om det blir en läcka i kommunens system kan vattnet sluta rinna i våra kranar. Det kan vara en fördel att ha vatten i flaskor i beredskap. Men lagrar du det på fel sätt elle...

6 Juni 202219min

"Vår sista tid i livet kan inte bara handla om döden"

"Vår sista tid i livet kan inte bara handla om döden"

I vårt moderna samhälle har döden alltmer flyttat in på sjukhuset, bort från de anhöriga. Döden har blivit "övermedikaliserad" menar forskare i en ny rapport. Hur kan vår sista tid bli en värdefull de...

31 Maj 202219min

Carl överlevde 1900-talets dödligaste vulkanutbrott

Carl överlevde 1900-talets dödligaste vulkanutbrott

Bara ett fåtal människor som var med när vulkanen Mont Pelée på Martinique fick sitt utbrott 1902 överlevde. Idag hade det varit annorlunda. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Hela staden S...

30 Maj 202219min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
allt-du-velat-veta
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
4health-med-anna-sparre
paranormalt-med-caroline-giertz
sexet
bildningspodden
vetenskapsradion
dumforklarat
hacka-livet
rss-arkeologi-historia-podden-som-graver-i-vart-kulturlandskap
parkinsonpodden