Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Cyberkriget – den dolda fronten i Ukraina

Cyberkriget – den dolda fronten i Ukraina

Redan under perioden före det militära anfallet mot Ukraina var landet utsatt för cyberattacker mot bland annat myndigheter. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vi diskuterar cyberattackerna...

28 Feb 202221min

Elflyg - som vanligt flyg men med skön fossilfri känsla i magen (R)

Elflyg - som vanligt flyg men med skön fossilfri känsla i magen (R)

Elflyg är inte bara ett ord längre Sveriges första elflygplan är i luften och piloter utbildas för ett hållbart flyg. Men ännu finns många utmaningar kvar. Finns kommersiellt elflyg år 2030 och kan t...

22 Feb 202219min

Drömexpeditionens slutsats: bara forskare ska fiska runt Nordpolen

Drömexpeditionens slutsats: bara forskare ska fiska runt Nordpolen

Pauline Snoeijs Leijonmalm var först i världen med att fiska på djupt vatten vid Nordpolen, och lät våra lyssnare följa med på drömexpeditionen. Nu publicerar hon sina slutsatser om hur hennes fångst ...

21 Feb 202219min

"Konstgjort blod borde inte behövas"

"Konstgjort blod borde inte behövas"

För några veckor sedan kom ett pressmeddelande från Sahlgrenska om akut brist på blod på grund av pandemin, och läget var svårt också i andra delar av landet. Nu är läget en aning bättre, men fortfara...

15 Feb 202219min

Fladdermössens överraskande sociala liv kan lära oss om vår egen kommunikation

Fladdermössens överraskande sociala liv kan lära oss om vår egen kommunikation

På NeuroBatLab i Berkeley, Kalifornien, studerar forskarna fladdermössens hjärnor medan de får flyga fritt och leva så vanliga fladdermusliv som möjligt. Med trådlös teknik ser de hur det ser ut när f...

13 Feb 202219min

Bitcoin: "Kapitalism på digitala steroider"

Bitcoin: "Kapitalism på digitala steroider"

Är kryptovalutor som Bitcoin eller Ethereum framtidens pengar, eller är det en tillfällig investeringsbubbla? Det går ju inte ens att betala med dem, så vad är de bra för? Lyssna på alla avsnitt i Sve...

8 Feb 202219min

Bitcoinfabriken - dörren till klimatkris eller till utveckling?

Bitcoinfabriken - dörren till klimatkris eller till utveckling?

Kryptovalutor förbrukar mer energi än hela Sverige per år. Hur klimatsmart är det? Inte alls, säger kritikerna. Fel, svarar kryptoentusiasterna. Vi skapar faktiskt mer grön energi. Vem har rätt? Lyssn...

7 Feb 202219min

Cyklister och gymnaster ska göra Kina till stormakt i vintersport

Cyklister och gymnaster ska göra Kina till stormakt i vintersport

Löpare och cyklister skolas om till längdåkare, och gymnaster får pjäxor på fötterna. Efter framgångarna i sommar-OS vill Kina nu också bli starka på snö och is. Och hela befolkningen ska med. Lyssna ...

1 Feb 202219min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
rss-spraket
bildningspodden
vetenskapsradion
sexet
barnpsykologerna
4health-med-anna-sparre
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli
ufo-sverige
hacka-livet