Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Konspirationstänkandet tog greppet om hans sambo

Konspirationstänkandet tog greppet om hans sambo

Rädslan för viruset och misstänksamheten mot vaccinerna har gett konspirationsteorier god möjlighet att födas och spridas ett hot mot sanning och demokrati, men också mot våra relationer till andra. ...

5 Apr 202119min

Så utvecklas metoder för hållbara biosfärer (R)

Så utvecklas metoder för hållbara biosfärer (R)

På 1970-talet genomförs en idé som beskrivs som visionär: ett nätverk av biosfärområden sprids över världen. Samspelet människa och natur ska studeras för att bevara mångfalden. Men vad hände sedan? L...

4 Apr 202119min

Guds tio plågor – jakten på en historisk förklaring

Guds tio plågor – jakten på en historisk förklaring

Just nu pågår den judiska högtiden Pesach som firar befrielsen ur slaveriet och uttåget ur Egypten. Men har uttåget verkligen ägt rum? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vad säger forskning...

29 Mars 202119min

Så står sig miljöbilarna mot varandra

Så står sig miljöbilarna mot varandra

Antalet elfordon på våra vägar har ökat kraftigt det senaste året. Är elbilen det optimala valet för den som vill göra sitt bästa för miljö och klimat? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. El...

26 Mars 202119min

Så motar människan ett stigande hav (R)

Så motar människan ett stigande hav (R)

Fortsatt global uppvärmning förväntas ge upphov till stigande hav som äter upp kusterna och som kan komma att tvinga miljontals människor på flykt. Här är metoderna för att hantera höjda havsnivåer. L...

22 Mars 202119min

Ali Mirazimi – covidforskaren som själv blev sjuk

Ali Mirazimi – covidforskaren som själv blev sjuk

I pandemins början hade virusforskaren Ali Mirazimi stora förhoppningar om att kunna bidra till att få coronautbrottet under kontroll. Men strax blev han själv svårt sjuk i covid-19. Lyssna på alla av...

19 Mars 202119min

Ansiktsigenkänning – kritik mot sökmotor för att hitta kriminella

Ansiktsigenkänning – kritik mot sökmotor för att hitta kriminella

Nu i vår kommer svenska polisen att ta ett nytt system för ansiktsigenkänning i drift för första gången. Samtidigt växer kritiken mot tekniken. I USA har den förbjudits i flera städer. Lyssna på alla ...

15 Mars 202119min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
halsorevolutionen
bildningspodden
rss-spraket
vetenskapsradion
sexet
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
barnpsykologerna
hacka-livet