Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Smittans väg genom Malmö FF

Smittans väg genom Malmö FF

Hösten 2020 blir Malmö FF svenska mästare för 21:a gången. Några dagar senare är halva laget smittat av corona, trots strikta förhållningsätt. Hur kom smittan in i laget och hur gick spridningen till?...

12 Feb 202119min

Dold facebookgrupp oroar experter

Dold facebookgrupp oroar experter

I inlägg beskrivs hur medlemmar försökt att få andra länders regeringar att agera mot Sverige under pandemin. Ekot och Vetenskapsradion har fått inblick i en dold Facebookgrupps aktiviteter. Lyssna på...

9 Feb 202119min

En tredje våg – smittspårning viktigare än någonsin

En tredje våg – smittspårning viktigare än någonsin

I Sverige prioriterades inte smittspårningen i pandemins början. Men nu när nya virusvarianter kan bli ett hot mot vaccineringen har spårningen kommit i fokus. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios...

5 Feb 202119min

Biosphere 2 – ett av världens märkligaste experiment (R)

Biosphere 2 – ett av världens märkligaste experiment (R)

Biosphere 2 är den osannolika historien om hur en visionär och kreativ teatergrupp på 90-talet bygger en världsunik forskningsanläggning för att testa hur självförsörjande rymdkolonier kan utformas. L...

1 Feb 202119min

Äldre ännu hårdare drabbade av andra vågen

Äldre ännu hårdare drabbade av andra vågen

Under pandemins andra våg har det duggat rapporter om nya covidutbrott på Sveriges äldreboenden trots att virusets attacker mot våra äldre under första vågen upprörde hela landet. Lyssna på alla avsn...

29 Jan 202119min

Drömmen om flockimmunitet

Drömmen om flockimmunitet

T-cellsimmunitet blev en stor nyhet sommaren 2020. Vissa hävdade att t-celler, i frånvaro av antikroppar, skulle bidra till flockimmunitet mot Covid-19. Det var en felaktig slutsats, menar forskarna. ...

25 Jan 202119min

Bråket om kraftledningarna

Bråket om kraftledningarna

En ny våg av elektrifiering drar över Sverige. Kraftledningar behöver byggas för att trygga behovet av elektricitet på vägen mot klimatmålen. Något som lett till konflikter. Lyssna på alla avsnitt i S...

22 Jan 202119min

Ifrågasatt forskning – så skadas vårt förtroende

Ifrågasatt forskning – så skadas vårt förtroende

Fiskar i haven blir förvirrade när vattnet försuras under klimatförändringen det var larmrubriker från forskningen för tio år sen. Men när experimenten görs om beter sig fisken normalt. Lyssna på all...

19 Jan 202119min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
halsorevolutionen
bildningspodden
rss-spraket
vetenskapsradion
sexet
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
barnpsykologerna
hacka-livet