Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Snön som ljuddämpare och livsmiljö

Snön som ljuddämpare och livsmiljö

Snön är mer än vita flingor den isolerar, ger livsutrymme och styr hur djur och växter klarar nordiska vintrar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det blev en snöig inledning på år 2026. P...

16 Tammi 19min

John rev sina kraftverk – ser hur livet i vattnet återvänder

John rev sina kraftverk – ser hur livet i vattnet återvänder

Havsöringar och vattenfladdermöss hör till vinnarna i Stångån där ett projekt för att restaurera vattenmiljöer har tagits till en ny nivå. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Stångån är ett ...

15 Tammi 19min

Klimatet motiverar studenter i framtidens svenska kärnkraft

Klimatet motiverar studenter i framtidens svenska kärnkraft

Studenter ser kärnkraft som nyckel i energiomställningen och forskar om lösningar för avfall, reaktordesign och stabila elsystem. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första...

14 Tammi 19min

Så påverkas vi av de invasiva arterna – mer än bara biologisk mångfald på spel

Så påverkas vi av de invasiva arterna – mer än bara biologisk mångfald på spel

Invasiva arter väcker starka känslor. De rör vid frågor om identitet, tradition och hur vi ser på naturen som en del av vårt arv. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. De är ett hot mot den bi...

13 Tammi 19min

Begravningar och böner markerar glaciärernas försvinnande

Begravningar och böner markerar glaciärernas försvinnande

Ceremonier vid smältande glaciärer samlar forskare, lokalbor och religiösa ledare för att ge plats åt sorg och ansvar i klimatkrisens tid. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Glaciärerna kry...

12 Tammi 19min

Så restaureras en skog för bästa mångfald

Så restaureras en skog för bästa mångfald

Skog och natur restaureras för att förbättra läget för arterna. Här möter vi ekologen som forskar om hur skogens liv reagerar på de åtgärder vi gör. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progr...

9 Tammi 19min

Visentens återkomst – från helt utrotad i det vilda till flera tusen djur

Visentens återkomst – från helt utrotad i det vilda till flera tusen djur

Ett av Europas största vilddjur utrotades helt i början av 1900-talet. Men tack vare några få djurparksdjur har den lyckats göra spektakulär comeback. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pro...

8 Tammi 19min

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Visste du att det spelar roll åt vilket håll svansen på en hund viftar? Vi möter etologen Per Jensen, aktuell med en ny bok om färsk hundforskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progra...

7 Tammi 19min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
utelias-mieli
tiedekulma-podcast
rss-duodecim-lehti
rss-opeklubi
docemilia
hippokrateen-vastaanotolla
mielipaivakirja
radio-antro
rss-laakaripodi
rss-mental-race
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita