Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Naturens omstridda apotek –  Den hemliga växten i bergen som blev modell för global rättvisa| Del 4/4

Naturens omstridda apotek –  Den hemliga växten i bergen som blev modell för global rättvisa| Del 4/4

Indiska vandrare visade forskare en hemlig energigivande växt. Det blev starten på ett unikt samarbete som ledde till Nagoyaprotokollet för rättvis vinstdelning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

6 Tammi 19min

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Från medicinmäns erfarenheter till laboratoriestudier så hoppas forskare kunna utveckla växtbaserade medel för att komplettera dagens läkemedel. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programm...

5 Tammi 19min

Naturens omstridda apotek: När alternativ medicin krockar med forskningen | Del 2/4

Naturens omstridda apotek: När alternativ medicin krockar med forskningen | Del 2/4

Traditionell medicin möter modern forskning i en infekterad debatt om biverkningar, diagnoser och vetenskaplig granskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången...

2 Tammi 19min

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturliga hälsoprodukter har blivit en miljardindustri i väst, men många recept bygger på uråldrig kunskap från länder som Sydafrika. Vem äger rätten? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pro...

1 Tammi 19min

Så började Sveriges Radio – med massor av vetenskap

Så började Sveriges Radio – med massor av vetenskap

Sveriges Radio fyller 100 år 2025. Och ända från början har vetenskap varit en viktig del i utbudet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När det talades om forskning i radion de första åren ...

30 Joulu 202519min

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Vi är omgivna av teknik som bygger på kvantfysik: som kiselchip i mobilerna, LED-lampor, GPS-navigering. Och nu väntar en helt ny nivå av kvantteknik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pr...

30 Joulu 202519min

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Partiklar som far rakt igenom en barriär. Och kan en katt vara död och levande samtidigt? Forskarna är ännu inte ense om hur kvantfysiken ska förstås. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pro...

29 Joulu 202519min

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Filmklassikern Hajen fyllde biosalongerna och spred både skräck och missuppfattningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 20251110.När den släpptes 1975 väck...

26 Joulu 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
utelias-mieli
tiedekulma-podcast
rss-duodecim-lehti
rss-opeklubi
docemilia
hippokrateen-vastaanotolla
mielipaivakirja
radio-antro
rss-laakaripodi
rss-mental-race
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita