Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Skogsägare väljer bort monokulturer för att rädda biologisk mångfald

Skogsägare väljer bort monokulturer för att rädda biologisk mångfald

En ny skogsbruksplan ersätter kalhyggen med flerskiktad skog ett försök att förena miljövärden med långsiktig virkesproduktion. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Allt fler skogsägare börj...

24 Loka 202519min

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Visste du att det spelar roll åt vilket håll svansen på en hund viftar? Vi möter etologen Per Jensen, aktuell med en ny bok om färsk hundforskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Per Je...

23 Loka 202519min

Möt Sveriges enda valart – tumlaren

Möt Sveriges enda valart – tumlaren

Vi besöker Statens Veterinärmedicinska Anstalt för att få reda på hur den lilla tandvalen funkar och varför den inte återhämtar sig i Östersjön. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programme...

22 Loka 202519min

Kommuners klimatanpassning: ”Det är bara att sätta igång!”

Kommuners klimatanpassning: ”Det är bara att sätta igång!”

Klimatförändringarna innebär stora utmaningar för landets kommuner. Ett samarbete mellan Linköpings universitet och Norrköping har satt fart på klimatanpassningsarbetet där. Lyssna på alla avsnitt i S...

21 Loka 202519min

Fler apor i djurförsök – pandemin vände utvecklingen

Fler apor i djurförsök – pandemin vände utvecklingen

Vaccinutveckling kräver djurförsök. Under pandemin ökade användningen av apor trots EU:s mål om att minska försöken. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Antalet apor som används i svensk fo...

20 Loka 202519min

Det händer när korallreven tippat över

Det händer när korallreven tippat över

Mänskligheten står och tittar på när världens korallrev tar sina sista andetag. Den rådande temperaturökningen på 1,4 grader innebär att gränsen är passerad. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios a...

17 Loka 202519min

De äldsta ljudinspelningarna av svenska språket – så lät vi förr

De äldsta ljudinspelningarna av svenska språket – så lät vi förr

Nyligen kom nyheten att digitalt ljud från 86 gamla fonografrullar har lagts upp bland många andra hos Institutet för språk och folkminnen, ISOF. Nu vill de gärna ha allmänhetens hjälp att lyssna och ...

16 Loka 202519min

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige

På 1950- och 60-talen byggdes vattenkraftverk i norra Sverige i ett rasande tempo. Några närmare analyser av vad utbyggnaden skulle betyda för människor och miljö gjordes inte. Och länge saknades både...

15 Loka 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
filocast-filosofian-perusteet
rss-laakaripodi
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi
sotataidon-ytimessa
mielipaivakirja
radio-antro
rss-radplus
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita