Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Naturens omstridda apotek: När alternativ medicin krockar med forskningen | Del 2/4

Naturens omstridda apotek: När alternativ medicin krockar med forskningen | Del 2/4

Traditionell medicin möter modern forskning i en infekterad debatt om biverkningar, diagnoser och vetenskaplig granskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I södra Indien har en infektera...

14 Loka 202519min

Ekonomipriset 2025: hur innovation driver tillväxt

Ekonomipriset 2025: hur innovation driver tillväxt

Vetenskapsradion sänder på plats från tillkännagivandet vid Kungliga vetenskapsakademien. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ekonomipriset 2025: Teknikens roll för tillväxtHur ny teknologi ...

13 Loka 202520min

Ordningspoliser, tunnling och MOF:ar – Nobelprisen 2025

Ordningspoliser, tunnling och MOF:ar – Nobelprisen 2025

Immunförsvarets ordningspoliser det handlar årets Nobelpris i medicin om. Fysik och kemi kopplar ihop det riktigt lilla med världens stora utmaningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ve...

10 Loka 202519min

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Han hade ett finger med i varenda spel i Sverige, vare sig det gällde inrikespolitik eller forskning, säger författaren Jan Malmborg som skrivit den nya biografin Svante Arrhenius : nobelpristagare, k...

9 Loka 202519min

Nobelpris i kemi 2025: molekylbygget som kan skörda vatten ur luft

Nobelpris i kemi 2025: molekylbygget som kan skörda vatten ur luft

Vetenskapsradion sänder på plats från tillkännagivandet vid Kungliga vetenskapsakademien. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Susumu Kitagawa, Richard Robson och Omar Yaghi får Nobelpriset i...

8 Loka 202520min

Nobelpriset i fysik 2025: prisas för upptäckter om kvantmekanik

Nobelpriset i fysik 2025: prisas för upptäckter om kvantmekanik

Vetenskapsradion sänder direkt från Kungliga vetenskapsakademin. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. John Clarke, Michel H. Devoret och John M. Martinis tilldelas Nobelpriset i fysik 2025. P...

7 Loka 202520min

Nobelpris i medicin 2025: insikter om immunförsvaret

Nobelpris i medicin 2025: insikter om immunförsvaret

Vetenskapsradion sänder på plats från tillkännagivandet vid Karolinska institutet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Mary E. Brunkow, Fred Ramsdell och Shimon Sakaguchi tilldelas 2025 års ...

6 Loka 202520min

Fetmamediciner, osynlighetsmantel eller porösa material – 2025 års tippade Nobelpris

Fetmamediciner, osynlighetsmantel eller porösa material – 2025 års tippade Nobelpris

Nobelprisspekulationerna kretsar kring banbrytande forskning inom medicin, fysik och kemi från tarmhormoner till rymdteleskop och klimatvänlig kemi. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vilk...

3 Loka 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
radio-antro
filocast-filosofian-perusteet
rss-laakaripodi
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi
ihanat-ipanat
sotataidon-ytimessa
mielipaivakirja
rss-radplus
rss-opeklubi