Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Det våras för hårdtvålen

Det våras för hårdtvålen

Vad innehåller tvål egentligen? Kan det växa något i den hårda tvålens bruna ränder och vilket tvålval är bäst för miljön? Vetenskapsradion ger dig allt om tvål! Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

2 Loka 202519min

Så byggdes Sveriges järnväg och så kan den göras bättre

Så byggdes Sveriges järnväg och så kan den göras bättre

Hur mår den svenska järnvägen? Är den sjuk eller frisk? Vetenskapsradion tar tempen på det svenska järnvägsnätet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 13/5 – 2...

1 Loka 202519min

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturliga hälsoprodukter har blivit en miljardindustri i väst, men många recept bygger på uråldrig kunskap från länder som Sydafrika. Vem äger rätten? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I P...

30 Syys 202519min

Chattbotarna – en ny kompis att prata med om allt

Chattbotarna – en ny kompis att prata med om allt

AI-tjänster som Chat GPT och Copilot har snabbt blivit något som många av oss använder på jobbet och privat. Hälsa, psykiskt mående och allvarliga samtal varvas med väldigt konkreta frågor, enligt en ...

29 Syys 202519min

Svenska labbet ska ta AI ut i rymden

Svenska labbet ska ta AI ut i rymden

Satelliter som kan göra beräkningar med hjälp av AI utvecklas inom rymdsektorn. Användningsområdena är många. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Att flytta ut AI-verktygen i rymden kan blan...

26 Syys 202519min

Så mår vår planet – och här finns hoppet om läkning

Så mår vår planet – och här finns hoppet om läkning

Nu har även havens försurning passerat en kritisk gräns, liksom tidigare den biologiska mångfalden och klimatutsläppen. Men på andra områden har internationellt samarbete hållit oss på rätt sida. Lyss...

25 Syys 202519min

Så föddes Mumin – och därför blev trollet en tidlös barnboksklassiker

Så föddes Mumin – och därför blev trollet en tidlös barnboksklassiker

Tove Jansson skapade sina mest älskade karaktärer mitt under brinnande världskrig. Hur präglades böckerna av tiden? Och varför berör de oss än idag? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progr...

24 Syys 202519min

Musiken med överallt – här är forskarnas tips för hur du skonar hörseln

Musiken med överallt – här är forskarnas tips för hur du skonar hörseln

Musiken är med många i trafiken, hemma, och ibland till och med hela vägen in i sömnen. Vi möter forskarna som tar reda på hur det kan påverka hörseln. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ir...

23 Syys 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
radio-antro
filocast-filosofian-perusteet
rss-laakaripodi
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi
ihanat-ipanat
sotataidon-ytimessa
mielipaivakirja
rss-radplus
rss-opeklubi