Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Glaciärens tysta reträtt – 600 meter is har försvunnit sen 1910

Glaciärens tysta reträtt – 600 meter is har försvunnit sen 1910

Glaciärens förändring speglar klimatets utveckling nu sätts årtal för när isen kan vara borta helt enligt forskarnas noggranna mätningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Storglaciären i...

22 Syys 202519min

”De starkaste tecknen på liv på Mars” – hör svenskarna som bidragit till forskningen

”De starkaste tecknen på liv på Mars” – hör svenskarna som bidragit till forskningen

Det kan vara de tydligaste tecknen hittills på att det funnits liv på Mars: pyttesmå fläckar på en sten som robotbilen Perseverance har hittat i en krater på den röda planeten. Lyssna på alla avsnitt...

19 Syys 202519min

Motorsågar och kor ska stoppa Europas megabränder

Motorsågar och kor ska stoppa Europas megabränder

Förändrad markanvändning har skapat ett brännbart Europa nu föreslås naturvård med motorsåg och betesdjur som brandförebyggande åtgärd. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Skogsbränderna i ...

18 Syys 202519min

Geoengineering skulle kunna skapa ett mer orättvist klimat

Geoengineering skulle kunna skapa ett mer orättvist klimat

Världens klimatsystem hänger ihop, så geoengineering för bättre klimat i en region kan påverka andra regioner negativt. Men vem styr och tar beslut om vad som får göras framöver? Lyssna på alla avsnit...

17 Syys 202519min

Geoengineering som nödbroms eller ursäkt

Geoengineering som nödbroms eller ursäkt

Geoengineering för att manipulera jordens klimat kan ses som en nödbroms om inte den gröna omställningen räcker. Men blir det en ursäkt att inte göra tillräckligt? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

16 Syys 202519min

Rune undersöker djurens tunnelsystem under vägarna

Rune undersöker djurens tunnelsystem under vägarna

Rävar och grävlingar kan använda vägtrummor för att korsa vägar utan risk att bli påkörda. Frågan är bara hur mycket de utnyttjar den möjligheten. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Rävar o...

15 Syys 202519min

Risk för mer ras – så förhindrar vi att förödelsen i Västernorrland upprepas

Risk för mer ras – så förhindrar vi att förödelsen i Västernorrland upprepas

Med ett förändrat klimat väntas fler ras och skred som de som nu skett i Ångermanland. Men det går att förebygga dem. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Efter de senaste skyfallen i Västern...

12 Syys 202519min

Därför lockar strängteorin – trots sina tio dimensioner

Därför lockar strängteorin – trots sina tio dimensioner

Enligt strängteorin består tillvarons minsta delar av vibrerande strängar. Den anger att det finns tio dimensioner. Ändå håller många fast vid den. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Alltin...

11 Syys 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
radio-antro
filocast-filosofian-perusteet
rss-laakaripodi
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi
ihanat-ipanat
sotataidon-ytimessa
mielipaivakirja
rss-radplus
rss-opeklubi