Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Sonden som ska stämma träff med en komet – i tiotals kilometer i sekunden

Sonden som ska stämma träff med en komet – i tiotals kilometer i sekunden

Om några år ska sonden Comet Interceptor skickas upp i rymden för att komma nära en förbipasserande komet. Vilken komet det blir, vet man inte förrän då och mötet kommer att gå svindlande snabbt. Lys...

29 Heinä 202519min

Precisionsgödsling – framtidens jordbruk är redan här

Precisionsgödsling – framtidens jordbruk är redan här

För att få bättre lönsamhet och en mer miljövänlig odling blir dagens bönder mer skärmberoende. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 20 november 2024. Vi följe...

28 Heinä 202519min

Forskare tänder eld på skogen för att se vad som brinner minst

Forskare tänder eld på skogen för att se vad som brinner minst

Upptäck ny forskning och fascinerande program om vetenskap med Sveriges Radios skarpaste vetenskapsjournalister. 20 minuter varje vardag. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Brandrisken är ...

25 Heinä 202519min

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Vi är många som inte kan låta bli att ge egna namn åt våra prylar. Vanligast är att bilen får ett smeknamn. Vi möter forskaren som studerat fenomenet och hör om de populäraste namnen och varianterna. ...

24 Heinä 202519min

Potential att revolutionera framtidens medicin – de knäckte en proteingåta med hjälp av AI

Potential att revolutionera framtidens medicin – de knäckte en proteingåta med hjälp av AI

Med kunskaperna från utvecklingen av en brädspelstävlande AI knäckte de en av de stora frågorna inom biokemin hur proteiner veckar sig. För det fick de Nobelpris 2024. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

23 Heinä 202519min

Skapade AI-modellen som överlistade människan – här är Hassabis väg till Nobelpriset

Skapade AI-modellen som överlistade människan – här är Hassabis väg till Nobelpriset

2016 höll världen andan när AI-modellen AlphaGo utmanade världsmästaren i spelet Go och vann. 2024 belönades Demis Hassabis, hjärnan bakom modellen, med Nobelpris för en helt annan upptäckt. Lyssna ...

22 Heinä 202519min

Avslöjades av studenter – här är ”fejk-kemistens” brokiga väg till Nobelpriset 2024

Avslöjades av studenter – här är ”fejk-kemistens” brokiga väg till Nobelpriset 2024

Från finansbolag till att avslöjas som fejk-kemist av en student. Det här är berättelsen om John Jumpers udda resa till Nobelpriset i kemi 2024. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programme...

21 Heinä 202519min

Längsta blomsterängen - gör både bin och människor lyckliga

Längsta blomsterängen - gör både bin och människor lyckliga

Upptäck ny forskning och fascinerande program om vetenskap med Sveriges Radios skarpaste vetenskapsjournalister. 20 minuter varje vardag. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Arbetet med att...

18 Heinä 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

tiedekulma-podcast
rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
radio-antro
filocast-filosofian-perusteet
rss-laakaripodi
rss-sosiopodi
ihanat-ipanat
sotataidon-ytimessa
mielipaivakirja
rss-bios-podcast
rss-radplus
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast