Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Så ser barn på svarta hål – astrofysiker tar barns rymdintresse på allvar

Så ser barn på svarta hål – astrofysiker tar barns rymdintresse på allvar

De svarta hålen i rymden fascinerar många. Astrofysikern Maria Sundin är aktuell med en faktabok om svarta hål som riktar sig till barn i åldrarna sex till nio år. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

17 Heinä 202519min

Visentens återkomst – från helt utrotad i det vilda till flera tusen djur

Visentens återkomst – från helt utrotad i det vilda till flera tusen djur

Ett av Europas största vilddjur utrotades helt i början av 1900-talet. Men tack vare några få djurparksdjur har den lyckats göra spektakulär comeback. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pro...

16 Heinä 202519min

Så har ”den perfekta föräldern” förändrats genom historien

Så har ”den perfekta föräldern” förändrats genom historien

Från arbetsledare till curlande kompis. Vi möter författaren Maja Larsson som undersökt hur synen på en bra förälder förändrats över århundradena. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Program...

15 Heinä 202519min

Meteoriten som dödade dinosaurierna och öppnade för oss människor

Meteoriten som dödade dinosaurierna och öppnade för oss människor

Nu kommer ny kunskap om den enorma meteorit som slog ner på jorden för 66 miljoner år sedan, den som innebar slutet för dinosaurierna men också möjlighet för oss däggdjur att ta mer plats. Lyssna på a...

14 Heinä 202519min

För snygg för sitt eget bästa

För snygg för sitt eget bästa

Illegal försäljning av Lehmans giftgroda ökar risken för utrotning av den redan hotade arten, men en väska full med vilda grodor kan vara tungan på vågen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

11 Heinä 202519min

AI revolutionerar forskningen om sillgrisslor på Stora Karlsö

AI revolutionerar forskningen om sillgrisslor på Stora Karlsö

Sillgrisslornas beteende på Stora Karlsö kartläggs och sorteras nu med hjälp av AI. Forskarna förstår därmed fåglarnas beteende och ekosystem bättre. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Prog...

10 Heinä 202519min

Vetenskapsdiplomati som en väg mot avspänning

Vetenskapsdiplomati som en väg mot avspänning

Internationella arktiska forskningssamarbeten med Ryssland går på absolut sparlåga sedan landet invaderade Ukraina 2022, men kanske kan vetenskapsdiplomati öppna en bakväg in till geopolitisk avspänni...

9 Heinä 202519min

Ruvkun och Nobelpriset 2024: Från barndomens rymddrömmar till genetiska genombrott

Ruvkun och Nobelpriset 2024: Från barndomens rymddrömmar till genetiska genombrott

Gary Ruvkun drömde om forskning som barn, när han följde raketuppskjutningar på tv. 60 år senare får han ett av vetenskapens finaste priser, för studier på en millimeterlång mask. Lyssna på alla avsni...

8 Heinä 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

tiedekulma-podcast
rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
radio-antro
filocast-filosofian-perusteet
rss-laakaripodi
rss-sosiopodi
ihanat-ipanat
sotataidon-ytimessa
mielipaivakirja
rss-bios-podcast
rss-radplus
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast