Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Svante Pääbo upptäckte en ny förhistorisk människotyp

Svante Pääbo upptäckte en ny förhistorisk människotyp

Nu har spår av denisovamänniskan hittats på ytterligare en plats i världen, Taiwan. Svenske nobelpristagaren Svante Pääbo var först att beskriva den. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Prog...

11 Huhti 202519min

Kärnkraften gynnar indirekt havsörnarna vid Forsmark

Kärnkraften gynnar indirekt havsörnarna vid Forsmark

I Forsmarksområdet i Uppland finns tre kärnkraftsreaktorer och där finns också Sveriges kanske tätaste population av havsörn. Flera faktorer tycks gynna örnarna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

10 Huhti 202519min

Så ska Sverige skydda vatten och information – med lärdomar från Ukraina

Så ska Sverige skydda vatten och information – med lärdomar från Ukraina

Vatten och livsmedel, it-system och det demokratiska samtalet alla behöver skydd i vår osäkra tid. Då blir Ukraina en samarbetspartner åt båda håll. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Tota...

9 Huhti 202519min

Geoengineering skulle kunna skapa ett mer orättvist klimat

Geoengineering skulle kunna skapa ett mer orättvist klimat

Världens klimatsystem hänger ihop, så geoengineering för bättre klimat i en region kan påverka andra regioner negativt. Men vem styr och tar beslut om vad som får göras framöver? Lyssna på alla avsnit...

8 Huhti 202519min

Geoengineering som nödbroms eller ursäkt

Geoengineering som nödbroms eller ursäkt

Geoengineering för att manipulera jordens klimat kan ses som en nödbroms om inte den gröna omställningen räcker. Men blir det en ursäkt att inte göra tillräckligt? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

7 Huhti 202519min

Här är småkrypens önskelista på hur en damm ska vara

Här är småkrypens önskelista på hur en damm ska vara

Det går att konstruera en damm i stan för att den ska vara så bra som möjligt för både människor och småkryp. Forskare har tagit reda på hur. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Frank Johans...

4 Huhti 202519min

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Han hade ett finger med i varenda spel i Sverige, vare sig det gällde inrikespolitik eller forskning, säger författaren Jan Malmborg som skrivit den nya biografin Svante Arrhenius : nobelpristagare, k...

3 Huhti 202519min

Del 1: PFAS-gifternas svindlande miljardnota

Del 1: PFAS-gifternas svindlande miljardnota

Att rena vårt dricksvatten och vår miljö från de hälsofarliga kemikalierna PFAS har en svindlande prislapp. Det visar den internationella granskning som Klotet varit en del av. Lyssna på alla avsnitt ...

2 Huhti 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
docemilia
mielipaivakirja
rss-ylistys-elaimille
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-metsa
rss-radplus
rss-tiedetta-vai-tarinaa