Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Varför exploderade plötsligt djurlivet på jorden? (R)

Varför exploderade plötsligt djurlivet på jorden? (R)

För att förklara djurlivets explosion för 500 miljoner år sedan inleder geobiologen Emma Hammarlund ett okonventionellt samarbete med cancerforskare. Resultatet blir en kontroversiell ny teori. Lyssna...

30 Kesä 201919min

Så förbereder vi oss för extrem värme

Så förbereder vi oss för extrem värme

Värmeböljan i Europa kulminerar nu med påverkan på människors hälsa. Hur ska man agera i extrem hetta? Och vilka förberedelser behöver göras, från individen till samhället i stort? Lyssna på alla avsn...

27 Kesä 201919min

Framtidens båtar kör sig själva (R)

Framtidens båtar kör sig själva (R)

Intresset för självkörande båtar växer. Om du är bra på att spela dataspel kan sjömansyrket bli något för dig. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det pågår en utveckling åt det autonoma hå...

26 Kesä 201919min

"En underbar hund i rätta händer" (R)

"En underbar hund i rätta händer" (R)

En liten terrier dödas av grannens kamphund. Finns det hundraser som är farligare än andra eller är hundägaren problemet? Vissa länder förbjuder kamphundar, men i Sverige riktar vi in oss på ägarna. L...

25 Kesä 201919min

Här är floden med egna rättigheter (R)

Här är floden med egna rättigheter (R)

En nyzeeländsk flod, Whanganui, fick 2017 som första flod i världen juridisk status som en person. Floden har alltså lagliga rättigheter och skyldigheter precis som en person eller ett företag. Lyssna...

24 Kesä 201919min

Fysikern Schrödinger väckte biologins ödesfrågor (R)

Fysikern Schrödinger väckte biologins ödesfrågor (R)

Vad är liv? Det undrade fysikern Erwin Schrödinger 1943 och hans tal inspirerade till den moderna biologin. 75 år senare möts framstående forskare för att på nytt lyfta vetenskapens ödesfrågor. Lyssna...

23 Kesä 201919min

Kärnkraft, vulkaner och skelett - semestertips för vetenskapligt nyfikna

Kärnkraft, vulkaner och skelett - semestertips för vetenskapligt nyfikna

Semestertiderna är här och för dig som vill ha en naturvetenskaplig touch på din sommar, har vi de bästa tipsen. Vi vet vilka skelett man inte ska missa, och var man kan se ett pågående vulkanutbrott....

20 Kesä 201919min

Månen – vägen till Mars

Månen – vägen till Mars

Flera länder åker nu till månen. USA vill landa en man och en kvinna på månen 2024. Tanken är att lära sig leva på en främmande värld för att sedan åka till Mars. Hur ska det gå till? Och varför åka? ...

19 Kesä 201919min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
utelias-mieli
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
filocast-filosofian-perusteet
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
mielipaivakirja
radio-antro
rss-tervetuloa-tervemenoa
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-sosiopodi