Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Så skapas det marockanska solenergi-undret (R)

Så skapas det marockanska solenergi-undret (R)

I Marocko pågår en energirevolution. En rekordsnabb utbyggnad av förnybar energi gör att landet som ett av få i världen har en god chans att nå FN:s klimatmål om maximalt 1,5 graders uppvärmning. Lyss...

13 Elo 201919min

Vad finns det för sjukdomar i släkten? (R)

Vad finns det för sjukdomar i släkten? (R)

Många adopterade har inget svar på en av läkarnas vanligaste frågor. Att inte känna till släktens sjukdomshistoria kan göra det svårt att utreda en patient och förebygga ärftliga sjukdomar. Lyssna på ...

12 Elo 201919min

Svenska uppfinnare – Hasselblad och rymdpromenaden (R)

Svenska uppfinnare – Hasselblad och rymdpromenaden (R)

Victor Hasselblad var den otekniske ornitologen som lyckades förverkliga en helt ny typ av kameramodell, vars bilder skulle få oss att omvärdera människan och hennes plats i världen. Lyssna på alla av...

11 Elo 201919min

Hjälpa eller stjälpa – mat och skog avgörande för klimatet

Hjälpa eller stjälpa – mat och skog avgörande för klimatet

FN:s klimatpanel IPCC har kommit med en ny rapport som visar att det behövs stora förändringar i hur vi använder jordens landområden om de internationella klimatmålen ska nås. Lyssna på alla avsnitt i...

9 Elo 201919min

Svenska uppfinnare – Ljusspridaren Gustaf Dalén (R)

Svenska uppfinnare – Ljusspridaren Gustaf Dalén (R)

Uppfinnaren Gustaf Dalén var en av "snilleföretagarna" som i början av 1900-talet bidrog till att Sverige trädde fram som en modern och innovativ nation. Men vid höjden av hans bana drabbade olyckan. ...

7 Elo 201919min

DNA-testet förändrade hennes liv (R)

DNA-testet förändrade hennes liv (R)

Maria skickade in ett DNA-prov och både hennes och andras liv förändrades för alltid. Omkring 100 000 svenskar har redan DNA-testat sig, men det gäller att vara lite modig om man ska släktforska. Lyss...

6 Elo 201919min

Så räknar man ut mänsklighetens framtid (R)

Så räknar man ut mänsklighetens framtid (R)

Kommer vår civilisation kollapsa eller kommer vi finnas kvar i miljarder år och expandera ut i världsrymden? Frågan är om vetenskapen kan räkna ut vad som ska ske. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

5 Elo 201919min

Så ska vikingaskeppets hemligheter avslöjas (R)

Så ska vikingaskeppets hemligheter avslöjas (R)

För första gången på över hundra år har ett stort vikingaskepp upptäckts i Norge. Fyndet har uppmärksammats runt om i världen, men vilka hemligheter finns i dess tusenåriga last? Lyssna på alla avsnit...

4 Elo 201919min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
utelias-mieli
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
filocast-filosofian-perusteet
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
mielipaivakirja
radio-antro
rss-tervetuloa-tervemenoa
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-sosiopodi