Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

"Ung man sökes av kåt stilig herre"

"Ung man sökes av kåt stilig herre"

"Möt mig vid Molins fontän kl. 12. Endast hästgardister göre sig besvär." Offentliga toaletter hade en viktig roll när män sökte kontakt med män för sexuell samvaro i början av 1900-talet när sådana m...

1 Elo 201919min

Kan hundar känna lukten av smärta? (R)

Kan hundar känna lukten av smärta? (R)

Stella är en ung labradortik. Hon utbildas till att bli Sveriges första smärthund, som ska varna sin blivande förare innan ett smärtanfall bryter ut. De båda ingår i ett finskt forskningsprojekt. Lys...

31 Heinä 201919min

Var går gränsen för arternas försvinnande? (R)

Var går gränsen för arternas försvinnande? (R)

Idag måndag kommer en global rapport om den hotade biologiska mångfalden - som är livsviktig för oss människor. Hur många arter kan försvinna innan naturen förlorar sin förmåga att försörja oss? Lyss...

30 Heinä 201919min

Regnskogen som räddades från att bli palmoljeplantage (R)

Regnskogen som räddades från att bli palmoljeplantage (R)

Ett svenskt malaysiskt forskningsprojekt visar att skövlad regnskog går att restaurera genom återplantering. I 20 år har det hållit på och nu bildar de tidigast planterade träden en mäktig pelarsal. L...

29 Heinä 201919min

Kvinnors rösträtt i Sverige 100 år: Mytomspunnet tal från 1913 återfunnet (R)

Kvinnors rösträtt i Sverige 100 år: Mytomspunnet tal från 1913 återfunnet (R)

I Oktober 1913 talade den radikala brittiska rösträttskvinnan Sylvia Pankhurst i Göteborg. Talet har varit mytomspunnet, men hittills har forskningen inte vetat vad hon sa. Nu är talet återfunnet. Lys...

28 Heinä 201919min

Hoppet ökar för solbränsle

Hoppet ökar för solbränsle

I framtiden kanske fossila drivmedel kommer att ersättas med miljövänligt bränsle gjort på bara sol, vatten och luft. De som ska hjälpa oss med det är cyanobakterierna. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

25 Heinä 201919min

Klardrömma – en förmåga hos många med narkolepsi (R)

Klardrömma – en förmåga hos många med narkolepsi (R)

Klardrömmar tycks leda till ökad kreativitet. Det är dessutom något som personer som har sömnsjukdomen narkolepsi verkar ha mer av än andra. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När du klardr...

24 Heinä 201919min

Periodiska systemet – Grundämnena som nyckel till makt (R)

Periodiska systemet – Grundämnena som nyckel till makt (R)

De mest eftersökta grundämnena är ofta sällsynta och dyrbara. I vilken mån kan de ersättas? Och varför jagar forskare nya grundämnen? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vissa grundämnen är ...

23 Heinä 201919min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
utelias-mieli
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
filocast-filosofian-perusteet
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
mielipaivakirja
radio-antro
rss-tervetuloa-tervemenoa
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-sosiopodi