Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Nobelpristagarens AI-varning – och robotar som forskar

Nobelpristagarens AI-varning – och robotar som forskar

Vi har besökt två svenska lab med robotar som kan göra hela forskarjobbet med hjälp av AI. Geoffrey Hinton som fick Nobelpris för AI ägnade sitt tal på Nobelfesten åt varningar för tekniken. Lyssna på...

20 Joulu 202419min

Hon forskar om när Sverige var känt för porrklubbar och sexshoppar

Hon forskar om när Sverige var känt för porrklubbar och sexshoppar

Klara Arnberg är docent i ekonomisk historia och har forskat länge om pornografimarknaden i Sverige. Sverige var det andra landet i världen där pornografin blev laglig, 1971, och då frodades porrbutik...

19 Joulu 202419min

Faktabok-trenden ”Nature Writing” – så erövrade naturen de brittiska bokhyllorna

Faktabok-trenden ”Nature Writing” – så erövrade naturen de brittiska bokhyllorna

Att levandegöra fakta med personliga berättelser har vuxit från nischad boktrend till att bli en helt egen genre i Storbritannien. Vi träffar några av de tongivande författarna bakom utvecklingen. Lys...

18 Joulu 202419min

Skörda skogen och ha mångfalden kvar – här testas framtidens skogsbruk

Skörda skogen och ha mångfalden kvar – här testas framtidens skogsbruk

Nu vill allt fler skogsägare bruka markerna utan kalhyggen men hur ska det hyggesfria skogsbruket göras på ett sätt som verkligen gynnar insekter, växter och svampar? Lyssna på alla avsnitt i Sverige...

17 Joulu 202419min

Här gör AI-roboten forskarens jobb

Här gör AI-roboten forskarens jobb

På Chalmers i Göteborg finns en robotforskare utrustad med artificiell intelligens och armar. Den kan själv komma fram till hur den ska lägga upp sina experiment med läkemedelskandidater. Lyssna på al...

15 Joulu 202419min

Genombrotten 2024: Raket som landar och behandling som hindrar HIV finns på vetenskapliga topplistan

Genombrotten 2024: Raket som landar och behandling som hindrar HIV finns på vetenskapliga topplistan

Megaraketen som delvis landade igen, och förebyggande behandling som helt hindrade HIV-smitta. Det är ett par av de forskningsgenombrott som tidskriften Science listar som årets största. Lyssna på all...

13 Joulu 202419min

Frysrummet fullt med djurprov – nu firar provbanken 60 år

Frysrummet fullt med djurprov – nu firar provbanken 60 år

400 000 prover från djur på Naturhistoriska riksmuseet i Stockholm i forskningens tjänst. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En av världens största miljöprovbanker, den som finns i frysrumm...

12 Joulu 202419min

Att föda på en pall kan minska förlossningsskador

Att föda på en pall kan minska förlossningsskador

Färre förlossningsskador och bättra hälsa hos de nyfödda barnen i Uganda. De dramatiska förbättringarna har skett med enkla metoder som knappt kostar någonting. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio...

11 Joulu 202420min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-tervetta-skeptisyytta
mielipaivakirja
rss-ylistys-elaimille
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita