Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

MSB-tips om odling på fönsterbrädan för krisberedskap kritieras som löjeväckande

MSB-tips om odling på fönsterbrädan för krisberedskap kritieras som löjeväckande

Odla sådant som är ätbart i din trädgård, på din balkong eller fönsterbräda, kan man läsa i broschyren Om krisen eller kriget kommer. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Jättegamla spyor och...

29 Marras 202419min

Fyndet av förmänniskan Lucy firar 50 år

Fyndet av förmänniskan Lucy firar 50 år

Benbitarna blev avgörande för kunskapen kring människans evolution och för forskaren Don Johanson, som gjorde upptäckten. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Fyndet av förmänniskan Lucy fira...

28 Marras 202419min

MacMillan gav nobelpengarna till skotska barns utbildning

MacMillan gav nobelpengarna till skotska barns utbildning

David MacMillan, 2021 års nobelpristagare i kemi, kommer från enkel bakgrund i Skottland, den verkliga arbetarklassen som han säger. Han vill att fler skotska barn med liknande uppväxt ska få samma mö...

27 Marras 202419min

De ekonomiska orättvisorna som ger politisk vrede, kolonialt arv – och ”surrealistiskt” nobelpris till Simon Johnson

De ekonomiska orättvisorna som ger politisk vrede, kolonialt arv – och ”surrealistiskt” nobelpris till Simon Johnson

Välståndet från stora teknologiska omvandlingar når de breda massorna först långt senare, säger ekonomipristagaren Simon Johnson, som också studerat kolonialismens följder för dagens ojämlika världsek...

26 Marras 202419min

Krisforskaren: Så ska kriser upptäckas och stoppas i tid

Krisforskaren: Så ska kriser upptäckas och stoppas i tid

Broschyren Om krisen eller kriget kommer delas nu ut i hela landet. Forskaren Magnus Ekengren försöker förstå vad det är som krävs för att beslutsfattare tidigt kan upptäcka smygande samhällskriser. L...

24 Marras 202419min

Den sabeltandade kattungen – ”en sensation” med päls och trampdynor bevarade

Den sabeltandade kattungen – ”en sensation” med päls och trampdynor bevarade

I norra Sibirien har en sabeltandad kattunge som levde för 37 000 år sedan bevarats i isen bättre än några tidigare fynd av samma sort. Hade människan nån roll i att den sabeltandade katten dog ut? L...

22 Marras 202419min

Precisionsgödsling - framtidens jordbruk är redan här

Precisionsgödsling - framtidens jordbruk är redan här

För att få bättre lönsamhet och en mer miljövänlig odling blir dagens bönder mer skärmberoende. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vi följer med den västgötske bonden Emil upp i traktorhytt...

20 Marras 202419min

Hälsosamma dagdrömmar – därför mår hjärnan bra av att tappa fokus

Hälsosamma dagdrömmar – därför mår hjärnan bra av att tappa fokus

Effektivitet, fokus och sociala medier kan störa hjärnans behov av återhämtning och att sortera tankarna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En så enkel och vardaglig sak som att tappa foku...

19 Marras 202419min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita