Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Järnbrist vanligt hos unga tjejer - extra svårt när det drabbar värnpliktiga

Järnbrist vanligt hos unga tjejer - extra svårt när det drabbar värnpliktiga

Leder till depression och utmattning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. På ledningsregementet i Enköping upptäckte läkaren Mats Navrén att det var ganska många värnpliktiga som sökte hjälp...

6 Marras 202419min

Hon forskar om när Sverige var känt för porrklubbar och sexshoppar

Hon forskar om när Sverige var känt för porrklubbar och sexshoppar

Klara Arnberg är docent i ekonomisk historia och har forskat länge om pornografimarknaden i Sverige. Sverige var det andra landet i världen där pornografin blev laglig, 1971, och då frodades porrbutik...

5 Marras 202419min

Han lämnade rymdforskning för ett liv i Arktis – och fiskarna i havsdjupet

Han lämnade rymdforskning för ett liv i Arktis – och fiskarna i havsdjupet

Jobbannonsen från Grönland ändrade Mattias liv. Han bytte rymdforskning mot ett liv i närkontakt med naturens urkrafter, och en och annan isbjörn. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Mattias...

4 Marras 202419min

Allt fler skogsägare vill slopa hyggesbruket

Allt fler skogsägare vill slopa hyggesbruket

Intresset ökar bland skogsägare för att gå över till hyggesfritt skogsbruk för Martina Röed vändes motvind till medvind. Hör också om hur urfolk förebyggt skogsbränder, och en rapport från Cali. Lyss...

1 Marras 202419min

Släktforskning kan leda till nya upptäcker kring genetisk sjukdom - och slår hål på myter om vikingarna

Släktforskning kan leda till nya upptäcker kring genetisk sjukdom - och slår hål på myter om vikingarna

Forskare har skapat en enormt stor släktforskning kring den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan. På så vis hoppas man förstå varför den drabbar vissa släkter mer eller mindre. Lyssna på alla avsnitt i ...

31 Loka 202419min

Aborter då och nu – så har ingrepp, lagstiftning och tabun kring abort förändras globalt

Aborter då och nu – så har ingrepp, lagstiftning och tabun kring abort förändras globalt

På 1960-talet åkte svenskar till Polen för att göra abort. Nu går resorna åt andra hållet. Det pratas mycket om länder som inför hårdare lagar, men den generella trenden i världen är mer tillåtande. L...

30 Loka 202419min

Skörda skogen och ha mångfalden kvar – här testas framtidens skogsbruk

Skörda skogen och ha mångfalden kvar – här testas framtidens skogsbruk

Nu vill allt fler skogsägare bruka markerna utan kalhyggen men hur ska det hyggesfria skogsbruket göras på ett sätt som verkligen gynnar insekter, växter och svampar? Lyssna på alla avsnitt i Sverige...

29 Loka 202419min

Tänd pannlampan – så hittar du hösttecknen i beckmörkret

Tänd pannlampan – så hittar du hösttecknen i beckmörkret

Följ med i jakten på hösttecken i naturen tillsammans med jourhavande biolog Didrik Vanhoenacker och Naturmorgons reporter Lisa Henkow. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Löven faller av tr...

27 Loka 202419min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita