Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Den svenska minoriteten i Estland som tvingades fly under andra världskriget

Den svenska minoriteten i Estland som tvingades fly under andra världskriget

I svenskbygderna utmed Estlands kuster bodde länge tusentals människor i egna samhällen där allt sades, skrevs och sjöngs på svenska. Men när kriget kom med nazitysk och sovjetisk ockupation såg de si...

15 Kesä 202419min

Tokyos tunnlar mot översvämningar räcker inte längre

Tokyos tunnlar mot översvämningar räcker inte längre

Tokyo är mer utsatt för översvämningar än många andra städer och har länge byggt enorma vallar och tunnlar som skydd. Men med klimatförändringarna anses det nu nödvändigt att ibland tillåta vissa områ...

9 Kesä 202419min

Vitt snus skapar nya generationer nikotinberoende

Vitt snus skapar nya generationer nikotinberoende

Nästan hälften av gymnasietvåorna, 44 procent, har testat vitt snus som ofta innehåller höga halter nikotin. Vad betyder den snabbt växande trenden för kommande generationers hälsa? Lyssna på alla av...

8 Kesä 202419min

Här lägger EU miljarder till forskning – för att bli oberoende av stormakterna

Här lägger EU miljarder till forskning – för att bli oberoende av stormakterna

EU lägger många miljarder på forskning. Unionen satsar särskilt på forskning om material, batterier och bioteknik - vår tids utmaningar, där EU inte vill fortsätta att vara beroende av USA och Kina. L...

4 Kesä 202419min

Självkörande taxibilar lämnar labbstadiet – men privatbilister får hålla i ratten i decennier

Självkörande taxibilar lämnar labbstadiet – men privatbilister får hålla i ratten i decennier

Förhoppningarna har varit stora kring självkörande bilar, men att få dem att fungera i hela den komplicerade verkligheten har visat sig svårare än kanske någon hade trott. Lyssna på alla avsnitt i Sve...

30 Touko 202419min

Här är robotarna som övar under jord inför uppdrag i rymden

Här är robotarna som övar under jord inför uppdrag i rymden

En forskargrupp i Luleå har utvecklat självstyrande drönare som ska kunna utföra riskfyllda och enformiga uppdrag i gruvor. De ser det också som ett steg mot att kunna utforska andra himlakroppar. Lys...

28 Touko 202419min

”Läkemedlen skulle vara värdelösa utan hans smarta leveransmetoder”

”Läkemedlen skulle vara värdelösa utan hans smarta leveransmetoder”

Robert Langer lyckades med vad som ansågs omöjligt: han fann ett sätt att transportera in stora läkemedelsmolekyler på rätt plats i kroppen med hjälp av smarta partiklar. Idag är han en av de mest cit...

25 Touko 202419min

Så vet järnsparven när den är framme efter flytten

Så vet järnsparven när den är framme efter flytten

Flyttfåglar använder flera olika navigationssystem för att hitta rätt, och för att veta när de är framme. Vi hör fågelforskaren Susanne Åkesson om hur flyttfåglarna navigerar Lyssna på alla avsnitt i ...

21 Touko 202419min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
tiedekulma-podcast
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-sosiopodi