Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Så fick Emelie tips för att gynna vilda arter i trädgården (R)

Så fick Emelie tips för att gynna vilda arter i trädgården (R)

Anna Brandeby Harström i Trollhättan har ett ovanligt uppdrag att få en hel kommun att engagera sig för att göra bygden så naturvänlig som möjligt. Emelie Hennström är en av dem som fått hennes råd. L...

26 Helmi 202419min

Vasaloppet – bra för folkhälsan men en risk för den som deltar

Vasaloppet – bra för folkhälsan men en risk för den som deltar

Att åka 9 mil på skidor, hur bra är det egentligen för vår hälsa? Svaret från idrottsfysiologen är att det är en sak för folkhälsan och en annan för den enskilde. Hur ska man tänka och hur hårt ska ma...

20 Helmi 202419min

Det nya superteleskopet som ska söka liv i rymden (R)

Det nya superteleskopet som ska söka liv i rymden (R)

Högt uppe på ett berg i den torra Atacamaöknen i Chile, långt från störande stadsljus, pågår bygget av ELT, Extremely Large Telescope. Svenska forskare som deltar berättar om projektet där sökandet ef...

19 Helmi 202419min

50 år med genteknik - från ”leka gud” till tålig majs

50 år med genteknik - från ”leka gud” till tålig majs

För 50 år sen lärde sig forskare att flytta gener mellan olika organismer. Då visste ingen vart gentekniken skulle leda. Idag växer GMO-grödor på många åkrar - medan frågetecken kvarstår i medicinen. ...

11 Helmi 202419min

Låtsasbilturen som kan ge bättre trafiklösningar – så används simulatorerna i forskning

Låtsasbilturen som kan ge bättre trafiklösningar – så används simulatorerna i forskning

Att köra bil på låtsas har länge har varit stort inom trafikforskningen. I körsimulatorer har uppmärksammade försök studerat hur bra man kör under inverkan av verklig alkohol eller narkotika. Nu finns...

10 Helmi 202419min

Arkeologerna inom polisen som ska lösa svåra mordfall

Arkeologerna inom polisen som ska lösa svåra mordfall

Arkeologer är experter på att gräva fram skelett och att analysera mänskliga kvarlevor, vilket gör dem till utmärkta brottsplatsundersökare. Nu anställs de av den svenska polisen. Lyssna på alla avsn...

6 Helmi 202419min

Därför kan du ha haft fästingsmittan utan att veta om det

Därför kan du ha haft fästingsmittan utan att veta om det

2023 var ett rekordår för TBE-smitta med ungefär 600 fall i Sverige. Men i själva verket lär betydligt fler ha haft viruset - för ny forskning visar att många har infektionen utan att veta om det. Lys...

3 Helmi 202419min

”Nato-inträdet största strategiska förändringen sedan Sverige hade kärnvapenprogram” (repris)

”Nato-inträdet största strategiska förändringen sedan Sverige hade kärnvapenprogram” (repris)

Sverige väntas komma med i Nato inom kort. Hur stor blir förändringen - militärt, politiskt och för bilden av vårt land? Är det slutet på en 200-årig period av fred och neutralitet? Och kan man verkli...

29 Tammi 202419min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi