Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(999)

2/4. Klimatinsikten - Önskedrömmen blir ett hot (R)

2/4. Klimatinsikten - Önskedrömmen blir ett hot (R)

Varmare? Ja tack! Så tänkte forskarna om klimatet i början av 1900-talet om man alls trodde på uppvärmningen. När man insåg allvaret, hade vi redan släppt ut stora mängder koldioxid i atmosfären. Lys...

24 Joulu 202318min

1/4. Klimatinsikten - Pionjären Svante Arrhenius (R)

1/4. Klimatinsikten - Pionjären Svante Arrhenius (R)

Redan i slutet av 1800-talet förstod Svante Arrhenius att människan värmer upp jordklotet. Under ett år räknade han för hand och skapade världens första klimatmodell. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges...

19 Joulu 202319min

Det nya superteleskopet som ska söka liv i rymden

Det nya superteleskopet som ska söka liv i rymden

Högt uppe på ett berg i den torra Atacamaöknen i Chile, långt från störande stadsljus, pågår bygget av ELT, Extremely Large Telescope. Svenska forskare som deltar berättar om projektet där sökandet ef...

18 Joulu 202319min

Så ska dammkatastrofer undvikas i ett ändrat klimat: Norge

Så ska dammkatastrofer undvikas i ett ändrat klimat: Norge

Dammraset i Braskereidfoss i Norge i augusti berodde på brister i bemanningen, enligt en utredning. Vi har tidigare besökt dammen och träffat dem som var med, och undersökt hur dammar kan göras säkrar...

12 Joulu 202319min

Så fick Emelie tips för att gynna vilda arter i trädgården

Så fick Emelie tips för att gynna vilda arter i trädgården

Anna Brandeby Harström i Trollhättan har ett ovanligt uppdrag att få en hel kommun att engagera sig för att göra bygden så naturvänlig som möjligt. Emelie Hennström är en av dem som fått hennes råd. L...

10 Joulu 202319min

Kemipriset: Bawendis rotlösa uppväxt hjälpte honom till kvantpricksupptäckten

Kemipriset: Bawendis rotlösa uppväxt hjälpte honom till kvantpricksupptäckten

De ständiga flyttarna mellan olika länder i Moungi Bawendis barndom mellan Frankrike, Tunisien och USA tvingade honom att bli självständig och tro på sig själv, vilket kan ha en del i att han nu får N...

5 Joulu 202319min

Ekonomipristagaren Goldin har fått tusentals mejl från kvinnor som nu känner sig sedda

Ekonomipristagaren Goldin har fått tusentals mejl från kvinnor som nu känner sig sedda

Hemma hos Claudia Goldin, som får årets ekonomipris till Alfred Nobels minne, möter vi också hunden Pika som betyder mycket för henne. Båda är de duktiga spårhundar visar det sig, och hon säger att ho...

3 Joulu 202319min

Nobelpriset i fysik: L'Huillier rullar vidare mot kvantfysik och elektronikindustri

Nobelpriset i fysik: L'Huillier rullar vidare mot kvantfysik och elektronikindustri

Anne L'Huillier i Lund tar sina prisbelönta korta laserblixtar vidare på helt olika sätt: Både för användning inom elektronikindustrin, och i ren grundforskning om kvantfysik. Lyssna på alla avsnitt i...

28 Marras 202319min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi