Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Den fossila fällan – Kolet kopplar greppet om våra liv (R)

Den fossila fällan – Kolet kopplar greppet om våra liv (R)

Del 3. Att gå till jobbet, passa tider, resa och att ha fritid är nytt för människan på 1800-talet. Det var fossila bränslen som födde hela denna nya livsstil. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios...

31 Loka 202319min

När tröttheten efter pandemin hänger kvar – här är behandlingarna som testas mot postcovid

När tröttheten efter pandemin hänger kvar – här är behandlingarna som testas mot postcovid

Eleonor Persson är en av många som fortfarande har besvär efter covid-19. Ännu kvarstår många frågor om sjukdomen, men nu testas också flera behandlingar mot symptomen. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

29 Loka 202319min

Så rustas Sveriges dammar inför högre flöden – men kommer det att räcka?

Så rustas Sveriges dammar inför högre flöden – men kommer det att räcka?

Många svenska tätorter ligger nedanför kraftverksdammar och kan vid ett dammbrott bli översvämmade. Risken är låg men nu förstärks många dammar då extrema flöden väntas bli vanligare i framtiden. Lys...

24 Loka 202319min

Den fossila fällan – Bränslet bygger imperiet (R)

Den fossila fällan – Bränslet bygger imperiet (R)

Del 2. Det är världens första riktiga energikris med galopperande vedpriser som får européerna och särskilt britterna att börja gräva upp fossilt kol i stor skala. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

22 Loka 202319min

Så ska dammkatastrofer undvikas i ett ändrat klimat: Norge

Så ska dammkatastrofer undvikas i ett ändrat klimat: Norge

Hur säkra är våra vattenkraftdammar egentligen, och hur vi undvika att de ska brista med allvarliga störtfloder och översvämningar som följd? En risk som kan bli större i ett förändrat klimat. I Norge...

17 Loka 202319min

Den fossila fällan – Romarna gräver fram kolet (R)

Den fossila fällan – Romarna gräver fram kolet (R)

Del 1. Redan strax efter Kristi födelse bröt och använde romare fossilt kol i närmast industriell skala i England, och tog därmed det kanske första kända steget på vägen mot dagens klimatkris. Lyssna ...

16 Loka 202319min

Krislåda med vilda växter ska rusta oss mot matbrist

Krislåda med vilda växter ska rusta oss mot matbrist

Vilda växter kan minska risken att vi får brist på mat i framtiden. Många av de vilda arterna bär på gener som kan användas för att rusta våra grödor mot hot som sjukdomar och klimatförändring. Lyssna...

10 Loka 202319min

Ekonomipriset: därför missgynnas kvinnor på arbetsmarknaden

Ekonomipriset: därför missgynnas kvinnor på arbetsmarknaden

Claudia Goldin vid Harvard får ekonomipriset för att ha förbättrat vår förståelse av kvinnors arbetsmarknadsutfall. Hör ekonomikommentator Kristian Åström och ekonomen Peter Fredriksson förklara forsk...

9 Loka 202320min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi