Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Receptet för att få Östersjöns vikar att må bra igen (repris)

Receptet för att få Östersjöns vikar att må bra igen (repris)

Berättelser om Östersjöns miljö brukar ofta vara dystra med beskrivningar av övergödning och kollapsande fiskbestånd. Men nu finns det hopp om att delar av havet kan få ett ljusare framtid, genom fors...

23 Touko 202319min

Svenska uppfinnare - Jungners elbil och klimatkrisen (repris)

Svenska uppfinnare - Jungners elbil och klimatkrisen (repris)

Vid förra sekelskiftet var det ännu en öppen fråga hur bilar skulle drivas. Uppfinnaren Waldemar Jungner var besatt av tanken på att ta fram en effektiv och ekonomisk elbil. Lyssna på alla avsnitt i S...

20 Touko 202319min

Här återskapas de bad- och fiskevatten som många minns från barndomen

Här återskapas de bad- och fiskevatten som många minns från barndomen

På 1970-talet kunde man fiska torsk från badbryggan och plocka blåmusslor vid strandkanten. Vattnet var klart och sandbottnen fast under fötterna. Sedan rubbades ekosystemet och de grunda vikarna i Bo...

16 Touko 202319min

På jakt efter pionjärerna som gjorde Minnesota till svenskbygd

På jakt efter pionjärerna som gjorde Minnesota till svenskbygd

"Den svenske indianen", flickan som var med när Abraham Lincoln dog, den svenskamerikanske tidningskungen som byggde ett slott i Minneapolis och så Gustaf II Adolfs universitet. Vi följer spåren i sve...

13 Touko 202319min

Groddjur i vägen för batterifabrik – nu görs Sveriges största flytt av salamandrar

Groddjur i vägen för batterifabrik – nu görs Sveriges största flytt av salamandrar

I Mariestad har planerna på att bygga en batterifabrik för elfordon lett till en ovanlig massevakuering av fridlysta groddjur. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Batterifabriken ska hjälpa ...

9 Touko 202319min

Bilden av Sverige – mer extremt än lagom

Bilden av Sverige – mer extremt än lagom

Ibland kallas Sverige Landet Lagom. Men i internationella jämförelser är Sverige snarare ett land som sticker ut. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I World Values Survey som följer människ...

7 Touko 202319min

"Bättre vård när fler läkare forskar" (repris)

"Bättre vård när fler läkare forskar" (repris)

Dagens forskningsresultat ger morgondagens rutinvård. Men en alltför liten andel av svensk vårdpersonal forskar, menar experter. Hur ska fler vilja prioritera att bidra till medicinska framsteg och vå...

1 Touko 202319min

Snilleblixtarna som byggde innovationslandet Sverige

Snilleblixtarna som byggde innovationslandet Sverige

Sverige är det mest innovativa landet i världen, säger vissa. Vi har uppfunnit skiftnyckeln och dynamiten, kullagret och blixtlåset, med mera. Men är vi bättre än alla andra? Och vad beror det i så fa...

30 Huhti 202319min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
docemilia
rss-ammamafia
rss-laakaripodi
rss-mental-race
sotataidon-ytimessa
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-opeklubi
rss-ylistys-elaimille
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi