Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Förlorade arter behöver inte vara utdöda (R)

Förlorade arter behöver inte vara utdöda (R)

Om en art knappt har setts till på över hundra år, är den då utdöd eller bara väldigt svår att hitta? Det försöker biologen Harith Morgadinho Farooq vid Göteborgs universitet ta reda på. Lyssna på all...

25 Huhti 202219min

Räknefel ledde till överfiske av sill – nu vässas metoderna

Räknefel ledde till överfiske av sill – nu vässas metoderna

Sillen är liten till storleken men har en gigantisk betydelse för havens ekosystem. Felberäkningar av bestånden har lett till överfiske och sillen är inte lika vanlig längre. Men nu skärps räknemetode...

18 Huhti 202219min

Påhittad mytologi bakom påskens djur

Påhittad mytologi bakom påskens djur

Påskharen är ett sentida påhitt som bygger på förvrängda myter, lammet blev påskmat först runt 1950-talet och att äta hönsägg på våren var inget de flesta svenskar hade möjlighet till förr i tiden, sn...

15 Huhti 202219min

Hotet från asteroider (R)

Hotet från asteroider (R)

Nu har forskare hittat förmodade spår av den jättelika meteorit som slog ner på jorden för 66 miljoner år sen. Fynden stärker bilden att den orsakade dinosauriernas utdöende. Men hur stor är risken at...

12 Huhti 202219min

Håller mänskligheten på att tappa fokus?

Håller mänskligheten på att tappa fokus?

Medan jorden snurrar vidare som förut, snurrar den digitala världen allt fortare. Håller vi i den fragmentariska digitala världen på att bli allt sämre på att fokusera och tänka djupa tankar? Lyssna p...

9 Huhti 202219min

Litteratur genom örat – allt fler lyssnar på ljudböcker (R)

Litteratur genom örat – allt fler lyssnar på ljudböcker (R)

Ljudboksmarknaden växer kraftigt. Varför väljer allt fler att läsa med öronen istället för med ögonen? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Första halvåret 2018 ökade digitala abonnemangstjän...

5 Huhti 202219min

"Ändlöst scrollande" påverkar ungas sömn och välmående

"Ändlöst scrollande" påverkar ungas sömn och välmående

Digitala medier, alltså sociala medier och spel på nätet, tar alltmer av vår tid. De har stor påverkan på ungas psykiska välmående, på gott och ont, och kan skapa ett nikotinliknande beroende. Lyssna ...

2 Huhti 202219min

Nej, Zelenskyj har inte uppmanat till kapitulation

Nej, Zelenskyj har inte uppmanat till kapitulation

Vem som helst kan fås att verka säga och göra vad som helst i videor på nätet, så kallade deepfakes. Finns det några gränser för tekniken och hur kan vi genomskåda dem? Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

29 Maalis 202219min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi