Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Livets bibliotek väcker frågan om vem som äger naturen

Livets bibliotek väcker frågan om vem som äger naturen

Vem tillhör egentligen naturen omkring oss? Frågan ställs på sin spets nu när utvecklingen inom genetik och biologi har gått snabbare än vad internationell lagstiftning har hunnit med. Lyssna på alla ...

31 Tammi 202219min

Forskare: Konflikterna om kärnkraft gör slutförvaret bättre

Forskare: Konflikterna om kärnkraft gör slutförvaret bättre

Den högljudda debatten för eller mot kärnkraft har på senare tid förbytts i en diskussion mellan experter med vetenskapliga argument. Men konflikten i sig har gjort nytta för att nå fram till ett bra ...

25 Tammi 202220min

Här skulle plutoniumfabriken för svenska atombomber bli Evas granne

Här skulle plutoniumfabriken för svenska atombomber bli Evas granne

Det svenska utbrända kärnbränslet sågs från början som en viktig resurs, som kunde användas för att skapa kärnvapen. Hur gick det till när det i stället blev ett avfall som måste begravas i 100 000 år...

22 Tammi 202219min

Springnota för kärnkraftens kostnader - så ser risken ut nu

Springnota för kärnkraftens kostnader - så ser risken ut nu

Nu ska regeringen ta beslut om slutförvaret för använt kärnbränsle. I en granskning 2013 fann vi stora brister i finansieringen av kärnkraftenskommande avveckling. Har läget blivit bättre idag? Lyssna...

18 Tammi 202219min

Blodbrist i pandemin: "Aldrig varit liknande läge"

Blodbrist i pandemin: "Aldrig varit liknande läge"

När omikronsmittan skenar har det blivit brist på både blodgivare och personal på landets blodcentraler. Hur klarar vården bristen på blod? Kan konstgjort eller odlat blod vara en lösning? Lyssna på a...

17 Tammi 202219min

Den fossila fällan – så lämnade England kolet bakom sig (R)

Den fossila fällan – så lämnade England kolet bakom sig (R)

Del 5. Många länder lovar nu att fasa ut kolet, men andra vill fortsätta bryta och elda det mest klimatskadliga bränslet. Att lämna kolet bakom sig är svårt, det vet man inte minst i Storbritannien. L...

11 Tammi 202219min

Den fossila fällan – Oljan gör oss fria (R)

Den fossila fällan – Oljan gör oss fria (R)

Del 4. Vid förra sekelskiftet var elbilar vanligare än bilar med förbränningsmotor. I många städer var det just elbilar som ersatte hästdroskorna och särskilt som taxibilar var de populära. Sedan kom ...

10 Tammi 202219min

Den fossila fällan – Kolet kopplar greppet om våra liv (R)

Den fossila fällan – Kolet kopplar greppet om våra liv (R)

Del 3. Att gå till jobbet, passa tider, resa och att ha fritid är nytt för människan på 1800-talet. Idag ser vi det här och massproducerade varor som självklara delar av vår vardag, men vi tänker kans...

4 Tammi 202219min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi