Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

"Coolt att vara ensam i världen att ha svaret på ett mysterium"

"Coolt att vara ensam i världen att ha svaret på ett mysterium"

David Julius, en av årets nobelpristagare i medicin, upptäckte en helt ny receptor i våra celler som gör att vi kan omvandla temperatur till en nervsignal som hjärnan förstår. När han i ett mörkt labb...

30 Marras 202119min

En "Planet B" i datorn - klimatmodellerna låter oss experimentera med jorden

En "Planet B" i datorn - klimatmodellerna låter oss experimentera med jorden

Jorden utsätts just nu för ett experiment med ökade växthusgashalter i atmosfären. Men i datorn kan vi göra otaliga experiment med möjliga klimat för att ta reda på hur det kan bli framöver. Lyssna på...

29 Marras 202119min

Så kan vi mota en hotande rymdsten

Så kan vi mota en hotande rymdsten

På onsdag 24/11 ska en rymdfarkost lämna jorden med målet att i forskningssyfte knuffa en asteroid ur sin bana. Men det är mycket som kan gå fel när man skjuter prick med ett enda skott, på 11 miljone...

23 Marras 202119min

Hotet från asteroider

Hotet från asteroider

På onsdag 24/11 ska en rymdfarkost lämna jorden med målet att för första gången någonsin knuffa en asteroid ur sin bana. Den här gången är det på försök, för att undersöka möjligheten att göra samma s...

22 Marras 202119min

Förlorade arter behöver inte vara utdöda

Förlorade arter behöver inte vara utdöda

Om en art knappt har setts till på över hundra år, är den då utdöd eller bara väldigt svår att hitta? Det försöker biologen Harith Morgadinho Farooq vid Göteborgs universitet ta reda på. Lyssna på all...

16 Marras 202119min

Så gick klimatmötet i Glasgow

Så gick klimatmötet i Glasgow

Till slut nåddes en överenskommelse på COP26, men beslutstexten vattnades ur under mötets sista dramatiska minuter. "Målet om 1,5 grader lever, men pulsen är svag" sa mötets ordförande. Hur bra blev r...

15 Marras 202119min

Den fossila fällan – så lämnade England kolet bakom sig

Den fossila fällan – så lämnade England kolet bakom sig

Del 5. Många länder lovar nu att fasa ut kolet, men andra vill fortsätta bryta och elda det mest klimatskadliga bränslet. Att lämna kolet bakom sig är svårt, det vet man inte minst i Storbritannien. L...

9 Marras 202119min

Som vanligt flyg men med en skön fossilfri känsla i magen

Som vanligt flyg men med en skön fossilfri känsla i magen

Elflyg är inte bara ett ord längre Sveriges första elflygplan är i luften och piloter utbildas för ett hållbart flyg. Men ännu finns många utmaningar kvar. Finns kommersiellt elflyg år 2030 och kan t...

8 Marras 202119min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi