Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Därför måste vi få veta virusets ursprung (R)

Därför måste vi få veta virusets ursprung (R)

Den ledande teorin om coronavirusets ursprung är att det kommit från fladdermöss och förändrats i ett annat djur, så att det blivit smittsamt för människor. Men hur ser andra teorier ut? Lyssna på all...

1 Elo 202119min

Globalt miljölarm kan visa sig vara falsklarm (R)

Globalt miljölarm kan visa sig vara falsklarm (R)

Abborrar blir beteendeförändrade när de simmar i vatten med rester av ångestdämpande läkemedel. Det visade försök i akvarium som gjordes på Umeå universitet 2013. Men en ny studie har ändrat på läget....

26 Heinä 202119min

"Sudda ut trauma" – därför håller inte viss forskning (R)

"Sudda ut trauma" – därför håller inte viss forskning (R)

Anastasia Chalkia lade flera år på att motbevisa forskning som Daniella Schiller gjort på traumatiska minnen. Studier som får stora rubriker håller uppseendeväckande ofta inte när de testas på nytt. L...

25 Heinä 202119min

Så satsar Japan på vätgas inför OS (R)

Så satsar Japan på vätgas inför OS (R)

Japan går i bräschen för utvecklingen av vätgassamhället med världens största produktionsanläggning för grön vätgas. Något som ska visas upp under de olympiska spelen i sommar. Men varför just Japan? ...

19 Heinä 202119min

Vätgas – framtidens smarta energibärare (R)

Vätgas – framtidens smarta energibärare (R)

I Sverige har vi hittills inte satsat så mycket på att ge vätgas den riktigt stora rollen i framtidens energisystem. Kanske håller det på att ändras nu? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. V...

18 Heinä 202119min

Bråket om kraftledningarna (R)

Bråket om kraftledningarna (R)

En ny våg av elektrifiering drar över Sverige. Kraftledningar behöver byggas för att trygga behovet av elektricitet på vägen mot klimatmålen. Något som lett till konflikter. Lyssna på alla avsnitt i S...

12 Heinä 202119min

Vindkraften – konflikterna som måste lösas (R)

Vindkraften – konflikterna som måste lösas (R)

I Borgvattnet i Jämtland håller byar på att ringas in av vindkraftparker. Men på Näsudden har invånarna vant sig vid vindkraften och fått ett ekonomiskt utbyte av den. Hur förhindras konflikterna? Lys...

11 Heinä 202119min

Därför fungerar ofta placebo-terapier (R)

Därför fungerar ofta placebo-terapier (R)

Placebo-terapier som ges till kontrollgruppen i forskningsstudier, är inte tänkta att göra patienterna friskare. Men ofta fungerar dessa låtsasterapier i alla fall. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges R...

5 Heinä 202119min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
docemilia
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
tiedekulma-podcast
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-sosiopodi