Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Han fann bronsåldersskatten utanför Alingsås

Han fann bronsåldersskatten utanför Alingsås

Hör historien om hur en fantastisk slump, ett litet grävande djur och en kartritande orienterare leder till en 2500 år gammal skatt. Om vårens unikt välbevarade bronsåldersfynd utanför Alingsås. Lyssn...

4 Kesä 202119min

Män som slår – och omgivningen som vet

Män som slår – och omgivningen som vet

Män står för det mesta av våldet i nära relationer, det är alla överens om. Men vilka är de våldsamma männen, varför tar det till våld, och hur ser de själva på våldet de utövar? Lyssna på alla avsnit...

31 Touko 202119min

Våld i ungas relationer – samhällets blinda fläck

Våld i ungas relationer – samhällets blinda fläck

När fem kvinnor mördades i april tog debatten om mäns våld mot kvinnor fart igen. Flera av kvinnorna var unga, men trots att våldet tycks peaka i sena tonåren, tas det inte på tillräckligt allvar. Lys...

27 Touko 202119min

Därför gick Irland och Polen skilda vägar i abortfrågan

Därför gick Irland och Polen skilda vägar i abortfrågan

2018 fick Irland laglig abort efter 150 år av förbud. Samtidigt har Polen gått från decennier av fri abort till att ha en av de hårdaste abortlagstiftningarna i Europa. Varför gick de åt olika håll? L...

25 Touko 202119min

Överläkare: "Ta bort livsduglighet från aborträtten"

Överläkare: "Ta bort livsduglighet från aborträtten"

Vad händer när vi kan rädda foster allt tidigare, samtidigt som abortlagen förbjuder aborter för livsdugliga foster? Abortlagen bör omformuleras för att skydda kvinnors rätt till abort, menar läkare. ...

23 Touko 202119min

Patienter med postcovid börjar hitta hem

Patienter med postcovid börjar hitta hem

Än finns ingen bot mot postcovid, men specialistmottagningarna har blivit välkomnande platser för patienter med långtidscovid, som ofta längs vägen har upplevt oförståelse från vården. Lyssna på alla ...

17 Touko 202119min

Postcovid – därför bör det inte kallas kultursjukdom

Postcovid – därför bör det inte kallas kultursjukdom

Efter covid-19-infektion drabbas vissa av många olika symptom som kommer och går, lätta eller allvarliga. Är postcovid en sjukdom, eller ett fenomen i tiden? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios a...

16 Touko 202119min

Riskfylld forskning – farliga virus och labbläckor

Riskfylld forskning – farliga virus och labbläckor

Manipulation av virus kan ge oss kunskap om hur de smittar. Men gör man ett virus farligare i ett labb, finns risken för läckor. Ska sån forskning vara tillåten? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

10 Touko 202119min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita