Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Svår PMS – lovande behandlingsprincip funnen

Svår PMS – lovande behandlingsprincip funnen

Varje månad lider tusentals kvinnor av diagnosen PMDS, ett depressionsliknande tillstånd inför att de ska ha mens. Forskningen har kommit ett steg närmare en lösning, men stöter samtidigt på motstånd....

14 Maalis 202119min

Elbilsboomen – priset för supersnabbt byggande

Elbilsboomen – priset för supersnabbt byggande

Utanför Berlin bygger Tesla en bilfabrik i ett svindlande tempo. I Kina uppfördes en 57 våningars skyskrapa på 19 dagar. Hur är det möjligt att bygga så snabbt? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio...

8 Maalis 202119min

Globalt miljölarm kan visa sig vara falsklarm

Globalt miljölarm kan visa sig vara falsklarm

Abborrar blir beteendeförändrade när de simmar i vatten med rester av ångestdämpande läkemedel. Det visade försök i akvarium som gjordes på Umeå universitet 2013. Men en ny studie har ändrat på läget....

5 Maalis 202119min

Ålderismen till ytan när smittvågen svallar

Ålderismen till ytan när smittvågen svallar

Äldre framställs ofta som diskriminerade. Har det påverkat utfallet i pandemin? Parallellt med det starka välfärdssamhället är äldre i Sverige mycket svagt politiskt representerade. Lyssna på alla avs...

1 Maalis 202119min

Så justeras vaccinen för virusvarianter

Så justeras vaccinen för virusvarianter

Vaccin som just utvecklats mot covid-19 behöver uppdateras om de ska fungera mot kommande varianter. Samtidigt finns lovande data från Skottland som visar att vaccinen i nuläget fungerar mycket bra. L...

26 Helmi 202119min

Så ska nästa virusangrepp bekämpas

Så ska nästa virusangrepp bekämpas

När nästa pandemi kommer måste vi vara beredda. Kan vi göra virustester till en lika självklar sak som att borsta tänderna? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Genom att regelbundet göra enk...

22 Helmi 202119min

Nästa pandemi väntar i djungeln

Nästa pandemi väntar i djungeln

Vi undrar inte om det kommer en ny pandemi, vi undrar när den ska komma. Så säger tre virusforskare som varnar för att vårt sätt att exploatera naturen skapar nya smittorisker. Lyssna på alla avsnitt ...

19 Helmi 202119min

Gerrymandering – så ritas USA:s demokrati om

Gerrymandering – så ritas USA:s demokrati om

För att ta makten med en minoritet av väljarna har amerikanska politiker använt gerrymandering. Valdistrikt omformas till egen fördel. Snart görs det igen och forskare försöker förhindra orättvisor. L...

15 Helmi 202119min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita