Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Omar Yaghis Nobelprisade kemi gör vatten ur luft i världens torraste områden

Omar Yaghis Nobelprisade kemi gör vatten ur luft i världens torraste områden

Ett gram av det nya materialet kan fånga in en yta stor som en fotbollsplan, och bli en nyckel till hållbar vattenförsörjning. Belönas med 2025 års kemipris. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios a...

10 Joulu 202519min

Så hittades den genetiska nyckeln som lugnar kroppens försvarssystem

Så hittades den genetiska nyckeln som lugnar kroppens försvarssystem

Mary Brunkow får nobelpris för ett forskningsgenombrott som förklarar varför vissa människor får autoimmuna sjukdomar och hur genetik styr processen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det ...

9 Joulu 202519min

Kampen i motvind som gav nycklar till vårt immunförsvar – och nobelpriset i medicin

Kampen i motvind som gav nycklar till vårt immunförsvar – och nobelpriset i medicin

Japanska Shimon Sakaguchi gick från ifrågasatt teori till Nobelpris. Hans forskning förklarar varför immunförsvaret ibland vänder sig mot oss själva. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Japa...

8 Joulu 202519min

ChatGPT används som vän och terapeut – men det finns de som blir osunt beroende

ChatGPT används som vän och terapeut – men det finns de som blir osunt beroende

Miljoner använder ChatGPT för råd och tröst. Samtidigt rapporteras fall av psykisk kollaps och självmord en växande utmaning för techbolagen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. ChatGPT har...

5 Joulu 202519min

När kunskapen om arter försvinner ur skolan – så försöker forskare vända trenden

När kunskapen om arter försvinner ur skolan – så försöker forskare vända trenden

Om naturen blir osynlig riskerar samhället att förlora viktig kunskap. Ängar ska ge barn insikt om växters betydelse och minska det som kallas växtblindhet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ap...

4 Joulu 202519min

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Tidsresor kommer att ske. Det tror båda fysikprofessorerna Ulf Danielsson och Ingemar Bengtsson. Och de är ense om hur det kommer att gå till. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet ...

3 Joulu 202519min

Civil kärnkraft till havs som en del av framtidens energiförsörjning

Civil kärnkraft till havs som en del av framtidens energiförsörjning

Det finns bara ett flytande kärnkraftverk i världen, men intresset växer för reaktorer till havs med flytande reaktorer, kärnkraftsdrivna fartyg och el till oljeborrplattformar. Lyssna på alla avsnitt...

2 Joulu 202519min

”Man kan inte tänka att grönytor är trevliga men parkering mer viktigt”

”Man kan inte tänka att grönytor är trevliga men parkering mer viktigt”

Terry Hartig är professor i miljöpsykologi och forskar om platser i stan där vi kan få ro. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Många vill bo där det händer. Städer byggs tätare och trafiken ...

1 Joulu 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
utelias-mieli
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
filocast-filosofian-perusteet
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
mielipaivakirja
radio-antro
rss-tervetuloa-tervemenoa
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-sosiopodi