Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

"Sudda ut trauma" – därför håller inte viss forskning

"Sudda ut trauma" – därför håller inte viss forskning

Anastasia Chalkia lade flera år på att motbevisa forskning som Daniella Schiller gjort på traumatiska minnen. Studier som får stora rubriker håller uppseendeväckande ofta inte när de testas på nytt. L...

15 Tammi 202119min

Så skyddar Norge sina äldre

Så skyddar Norge sina äldre

Modalen är en av cirka 15 norska kommuner som tidigt 2021 inte haft ett enda coronafall. I Norge är det relativa dödstalet i covid-19 cirka tio gånger lägre än i Sverige. Lyssna på alla avsnitt i Sver...

11 Tammi 202119min

Hjärndimma: "Jag har praoat som dement"

Hjärndimma: "Jag har praoat som dement"

Nervceller kan skadas i samband med covid-19, men hur det går till är ännu inte helt klarlagt. Samtidigt som forskningen fortsätter lider många som haft covid av så kallad långdragen hjärndimma. Lyssn...

8 Tammi 202120min

Så granskas vaccinerna för biverkningar

Så granskas vaccinerna för biverkningar

Massvaccineringen mot covid-19 är i gång och redan sprider sig teorier om riskerna bland vaccinskeptiker. Men det vi vet efter tester av de nya vaccinerna pekar på en hög säkerhet. Lyssna på alla avsn...

26 Joulu 202020min

Vaccinationsvalet - så påverkas vårt beslut

Vaccinationsvalet - så påverkas vårt beslut

Målet för Sveriges vaccinationsstrategi är att inom ett halvår ha vaccinerat mellan fem och sju miljoner svenskar. Hur stor andel av svenskarna kommer att vaccinera sig mot Covid-19? Lyssna på alla av...

26 Joulu 202020min

4/4. Klimatinsikten - Vad vill framtidens klimatforskare? (R)

4/4. Klimatinsikten - Vad vill framtidens klimatforskare? (R)

Människans inverkan på klimatet är tydlig. Så löd budskapet som FN:s medlemsländer enades om 2013. Slutsatsen är väl belagd, samtidigt återstår mycket att utforska om jordens klimatsystem. Lyssna på a...

20 Joulu 202019min

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare (R)

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare (R)

1988 råder värmebölja i USA. För första gången lyssnar politiker och allmänhet på varningarna om en global uppvärmning. Samma år bildas FN:s klimatpanel, till stor del tack vare en svensk forskare. Ly...

20 Joulu 202019min

2/4. Klimatinsikten - Önskedrömmen blir ett hot (R)

2/4. Klimatinsikten - Önskedrömmen blir ett hot (R)

Varmare? Ja tack! Så tänkte forskarna om klimatet i början av 1900-talet om man alls trodde på uppvärmningen. När man insåg allvaret, hade vi redan släppt ut stora mängder koldioxid i atmosfären. Lys...

20 Joulu 202018min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita