Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Så påverkas vårt kritiska tänkande när generativ AI och ChatGPT gör sina sammanfattningar åt oss

Så påverkas vårt kritiska tänkande när generativ AI och ChatGPT gör sina sammanfattningar åt oss

Forskare varnar för att AI-sammanfattningar gör oss mindre källkritiska, påverkar vår analytiska förmåga och förändrar hur hjärnan bearbetar information. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. ...

28 Jan 19min

Militära och civila fanor som symboler för makt, hopp och gemenskap

Militära och civila fanor som symboler för makt, hopp och gemenskap

100-åriga fanor i arkiven skildrar hur konstfullt hantverk, ideologier och gemenskap gav människor kraft att stå upp för värderingar och förändring. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Följ ...

27 Jan 19min

Permafrostsmältning och arktiska bränder angår alla

Permafrostsmältning och arktiska bränder angår alla

Klimatförändringarna i Arktis ger smältande isar och enorma bränder. När stora områden brinner och permafrosten töar, hotas klimat, ekosystem och människors hälsa. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

26 Jan 19min

Sakerna som får kvinnor och lågavlönade att inte cykla – och busschaufförer att vilja lämna jobbet

Sakerna som får kvinnor och lågavlönade att inte cykla – och busschaufförer att vilja lämna jobbet

Kvinnor upplever sin cykelmiljö på ett annat sätt än män, visar forskning, och i vissa områden blir cyklarna bara stulna. Vi får forskarnas tips på hur fler ändå ska välja att cykla. Lyssna på alla av...

23 Jan 19min

Benskörhet missas ofta i vården

Benskörhet missas ofta i vården

Eva snubblade i en butik och bröt lårbenshalsen. Det visade sig att hon blivit benskör. Varannan kvinna och var fjärde man får sköra ben. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sände...

22 Jan 19min

Människan på väg längre ut i rymden än någonsin med Artemis 2

Människan på väg längre ut i rymden än någonsin med Artemis 2

Artemis 2 förbereder bemannade färder längre ut i rymden än tidigare. Detta och fler genombrott väntas under forskningsåret 2026. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Artemis 2 markerar nästa...

21 Jan 19min

Vilken chatbot får påverka ditt liv? Här är AI-spaningarna för 2026

Vilken chatbot får påverka ditt liv? Här är AI-spaningarna för 2026

Vi tar tempen på den galopperande AI-utvecklingen genom att stämma av förra årets AI-spaningar mot hur det blev och tittar fram mot 2026. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I 3D och under ...

20 Jan 19min

Genredigerade grisar kan stoppa klassisk svinpest

Genredigerade grisar kan stoppa klassisk svinpest

Avancerad genteknik används för att ta fram grisar som står emot klassisk svinpest genom att slå ut proteiner som viruset är beroende av. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Klassisk svinpes...

19 Jan 19min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
rss-rekommandert
tomprat-med-gunnar-tjomlid
forskningno
sinnsyn
villmarksliv
fjellsportpodden
rss-overskuddsliv
rss-paradigmepodden
tidlose-historier
grunnstoffene
dekodet-2
rss-skogkurs-podden
diagnose
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
rss-nysgjerrige-norge